Η υπογονιμότητα είναι ένα ευρέως διαδεδομένο πρόβλημα: παγκοσμίως, ένα στα οκτώ ζευγάρια αποτυγχάνει να εκπληρώσει την επιθυμία του να κάνει παιδιά μέσα σε ένα χρόνο -ή ακόμα και καθόλου. Στις μισές περιπτώσεις, αυτό οφείλεται σε διαταραχές γονιμότητας που προέρχονται από τον άνδρα.
Ωστόσο, είναι δύσκολο να εντοπιστούν τα γενετικά αίτια τέτοιων διαταραχών γονιμότητας στους ανθρώπους. Οι ερευνητές δεν έχουν στοιχεία για την ποιότητα του σπέρματος και για τους μοριακούς δείκτες από αρκετά μεγάλες ομάδες υγιών ανδρών αναπαραγωγικής ηλικίας.
Ο δρόμος για την καλύτερη κατανόηση του ποια γονίδια και μηχανισμοί ελέγχουν την ανδρική γονιμότητα βρίσκεται επομένως μέσω κατάλληλων πειραματόζωων -σε αυτή την περίπτωση, των ταύρων.
Μια ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Hubert Pausch, καθηγητή Γονιδιωματικών Ζώων στο ETH Zurich, μελέτησε νεαρούς ταύρους για να διερευνήσει λεπτομερώς ποια γονίδια είναι ενεργά σε διαφορετικούς ιστούς των αναπαραγωγικών οργάνων των ζώων και πώς αυτό επηρεάζει τη γονιμότητά τους. Η μελέτη δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο περιοδικό Nature Communications.
Για αυτήν την έρευνα, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δείγματα όρχεων, επιδιδυμίδας και αγγείων από 118 πρόσφατα σφαγμένους ταύρους αναπαραγωγικής ηλικίας. Τα ζώα δεν θανατώθηκαν ειδικά για την έρευνα.
Ένα πράγμα που χαρακτήρισαν οι επιστήμονες χρησιμοποιώντας αυτές τις βιοψίες ήταν τα μεταγραφήματα των ταύρων -τα αγγελιαφόρα RNA που υπάρχουν σε κάθε είδος ιστού, τα οποία αντιπροσωπεύουν τα μεταγραφήματα των γονιδίων. Αυτό έδωσε τη δυνατότητα στην ομάδα να ανακαλύψει ποια γονίδια είναι ενεργά σε ποιον από τους τρεις ιστούς. Με βάση αυτή τη γνώση, δημιούργησαν αντίστοιχα προφίλ μεταγραφής για τους ταύρους. Στη συνέχεια συνέκριναν τα προφίλ με αυτά ανθρώπων και ποντικών.
Μέσω αυτής της έρευνας, η ομάδα ανακάλυψε έναν μεγάλο αριθμό γονιδίων και τις παραλλαγές τους που σχετίζονται με τη γονιμότητα στους ταύρους.
Τα περισσότερα από τα γονίδια που βρέθηκαν είναι επίσης πιθανό να σχετίζονται με την ανδρική γονιμότητα στον άνθρωπο.
Με εξελικτικούς όρους, η ρύθμιση της ανδρικής γονιμότητας είναι «υψηλά διατηρημένη», εξηγεί η Xena Mapel, η πρώτη συγγραφέας της μελέτης. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την αναπαραγωγή λειτουργούν παρόμοια στα θηλαστικά. «Αυτά τα γονίδια συνδέονται στενά με την κακή γονιμότητα των ταύρων», λέει η Mapel. «Τέτοιοι υπογόνιμοι ταύροι δεν εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του συμβατικού ελέγχου εκσπερμάτωσης. Ωστόσο, μπορούν να ανιχνευθούν αξιόπιστα με τα νέα μας γονίδια δεικτών».
Αν και τα βοοειδή είναι μια ασυνήθιστη επιλογή ζωικού μοντέλου, είναι ιδανικά για τέτοιες μελέτες. Αφενός, τα γονίδια των ταύρων αναπαραγωγής είναι καλά κατανοητά, και αφετέρου, οι οργανώσεις αναπαραγωγής λαμβάνουν εκσπερμάτιση από τα ζώα δύο φορές την εβδομάδα ως μέρος κανονικών επεμβάσεων. Αυτό αναλύεται λεπτομερώς πριν αραιωθεί και χρησιμοποιηθεί για τη γονιμοποίηση εκατοντάδων αγελάδων -ή απορρίπτεται εάν η ποιότητα της εκσπερμάτισης είναι κακή.
