.jpg)
Ζήσης Ψάλλας
Σε πρόσφατη μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Cell Genomics, οι ερευνητές εξέτασαν πόσο συχνά οι άνθρωποι πηγαίνουν στην τουαλέτα και πώς αυτό συσχετίζεται με τα γονίδιά τους.
Η διερεύνηση των γενετικών δεσμών για σύνθετες ασθένειες όπως το σύνδρομο του ευερέθιστου εντέρου (IBS) είναι πρόκληση για διάφορους λόγους. Πολλά άτομα με IBS εμφανίζουν εντερική δυσκινητικότητα, η οποία συμβαίνει όταν το έντερο δεν λειτουργεί σωστά για να μετακινήσει το περιεχόμενό του μέσω του πεπτικού συστήματος..
Υπό αυτό το πρίσμα, εξετάστηκαν δεδομένα από 167.875 άτομα (από τη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου και τέσσερις μικρότερες ομάδες στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ) που παρείχαν πληροφορίες σχετικά με την κινητικότητα το εντέρου. Παράλληλα με αυτά τα δεδομένα, αναλύθηκαν εκατομμύρια δείκτες DNA. Αποδείχθηκε για πρώτη φορά ότι η συχνότητα της αφόδευσης είναι, τουλάχιστον εν μέρει, ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό.
Εντοπίστηκαν 14 περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος όπου συγκεκριμένοι δείκτες DNA εμφανίζονται πιο συχνά σε άτομα που ανέφεραν υψηλότερη ή χαμηλότερη συχνότητα αφόδευσης σε σύγκριση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Αυτό είναι λογικό, γιατί μέσα σε αυτές τις περιοχές υπάρχουν πολλά γονίδια των οποίων τα προϊόντα (συμπεριλαμβανομένων των νευροδιαβιβαστών, των ορμονών και των υποδοχέων) εμπλέκονται στην επικοινωνία μεταξύ του εντέρου και του εγκεφάλου. Ενώ ορισμένα από αυτά τα μόρια ήταν ήδη γνωστά, και μάλιστα έχουν γίνει στόχοι φαρμάκων για να επηρεάσουν την κινητικότητα του εντέρου, τα περισσότερα αντιπροσωπεύουν νέους πιθανούς υποψήφιους για τη θεραπεία της διάρροιας, της δυσκοιλιότητας και του IBS.
Βρέθηκαν επίσης στοιχεία παρόμοιας γενετικής αρχιτεκτονικής μεταξύ της συχνότητας αφόδευσης και του IBS. Με άλλα λόγια, οι γενετικοί παράγοντες που είναι σημαντικοί για τον έλεγχο της συχνότητας των κοπράνων φαίνεται να είναι επίσης σημαντικοί όταν πρόκειται για τον κίνδυνο ανάπτυξης IBS.
Τέλος, οι ερευνητές ήθελαν να μάθουν εάν θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν αυτά τα στοιχεία για να εντοπιστούν άτομα με αυξημένο κίνδυνο για IBS. Το έκαναν αυτό υπολογίζοντας τις πολυγονιδιακές βαθμολογίες, οι οποίες είναι αριθμητικές τιμές που συνοψίζουν γενετικές πληροφορίες, και σε αυτήν την περίπτωση σχετίζονται με την πιθανότητα μιας αλλαγμένης συχνότητας κοπράνων. Αυτό ήταν πιο κατατοπιστικό για το IBS που χαρακτηρίζεται από διάρροια. Τα άτομα που έχουν υψηλότερη συχνότητα κοπράνων έχουν έως και πέντε φορές περισσότερες πιθανότητες να υποφέρουν από IBS με διάρροια από τον υπόλοιπο πληθυσμό.
