Ζήσης Ψάλλας
Ερευνητές από το Ισραήλ ανακάλυψαν ότι η παραγωγή μονοξειδίου του αζώτου στον εγκέφαλο σχετίζεται με αυτιστικά συμπτώματα. Στην εργασία τους που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Advanced Science, περιγράφουν πώς μια αρχική παρατήρηση σε μια μελέτη ποντικών οδήγησε σε μια βαθύτερη έρευνα για τη δραστηριότητα του μονοξειδίου του αζώτου.
Τα αποτελέσματα της μελέτης δείχνουν ότι το μονοξείδιο του αζώτου (ΝΟ) παίζει ρόλο στην ανάπτυξη της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού και επηρεάζει τη συναπτογένεση και τα γλουταμινεργικά και GABAενεργάc συστήματα στον φλοιό και το ραβδωτό σώμα. Τα πειράματα αποδεικνύουν μια άμεση σύνδεση μεταξύ NO και αυτισμού, που επιβεβαιώθηκε σε ζωικά μοντέλα και ανθρώπινους νευρώνες του φλοιού του εγκεφάλου.
Συγκεκριμένες γονιδιακές παθολογίες έχουν συσχετιστεί με τον αυτισμό. Διαγραφές ή μεταλλάξεις στο γονίδιο SHANK3 και στα γονίδια CNTNAP2 με μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας εμπλέκονται σε μεγάλο βαθμό. Όταν οι ερευνητές βρίσκουν γενετικές συσχετίσεις με μια ασθένεια, αυτό υποδηλώνει ότι ένας μηχανισμός που σχετίζεται με το πώς αυτά τα γονίδια προορίζονται να λειτουργούν κανονικά έχει διαταραχθεί. Η μοριακή βάση για αυτές τις διαταραχές μπορεί να είναι πιο δύσκολο να προσδιοριστεί.
Σε προηγούμενη έρευνα σε ποντίκια που είχαν τροποποιηθεί γενετικά ώστε να αντικατοπτρίζουν τον αυτισμό, η ερευνητική ομάδα εντόπισε αυξημένα επίπεδα μονοξειδίου του αζώτου. Το ΝΟ είναι ένα πολυλειτουργικό μόριο σηματοδότησης και νευροδιαβιβαστής που ρυθμίζει την κυτταρική επιβίωση, τη διαφοροποίηση και τον πολλαπλασιασμό των νευρώνων, τη συναπτική δραστηριότητα και την πλαστικότητα.
Για να προσδιοριστεί εάν το ΝΟ μπορεί να οδηγήσει σε φαινότυπους αυτισμού, τα ποντίκια υποβλήθηκαν σε ειδική θεραπεία για δέκα διαδοχικές ημέρες. Αυτό αύξησε την παραγωγή ΝΟ, με αποτέλεσμα σημαντική μείωση της πυκνότητας της φλοιώδους δενδριτικής στήλης, παρόμοια με αυτή που παρατηρείται στα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια με αυτισμό. Στη συνέχεια, οι ερευνητές δοκίμασαν το πείραμα αντίστροφα, αναστέλλοντας το σχηματισμό ΝΟ σε ποντίκια τροποποιημένα ώστε να αντικατοπτρίζουν καταστάσεις αυτισμού. Σε αυτήν την ομάδα, η θεραπεία αποκατέστησε τους αριθμούς της δενδριτικής στήλης, αναστρέφοντας πιθανώς ορισμένες γενετικά προκαλούμενες αυτιστικές επιδράσεις.
Τα ευρήματα της μελέτης για μια μηχανιστική σχέση μεταξύ των επιπέδων του μονοξειδίου του αζώτου και της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού είναι σημαντικά, δείχνοντας μια αντιστροφή της παθολογίας μέσω συγκεκριμένης στόχευσης ενός μεμονωμένου μηχανισμού.
