Ο καρκίνος των ωοθηκών αποτελεί το γυναικολογικό νεόπλασμα με τη μεγαλύτερη θνητότητα. Αυτό συμβαίνει επειδή η διάγνωση της νόσου γίνεται συνήθως σε προχωρημένο στάδιο, όταν έχει ήδη πραγματοποιηθεί διασπορά της νόσου στην περιτοναϊκή κοιλότητα (κοιλιά). Η πλήρης χειρουργική εξαίρεση της νόσου σε συνδυασμό με χημειοθεραπεία και νεότερες στοχευμένες θεραπείες αποτελούν αυτή τη στιγμή τη βέλτιστη θεραπευτική αντιμετώπιση. Επομένως, υπάρχει μεγάλη ιατρική ανάγκη για την πρώιμη διάγνωση του καρκίνου ωοθηκών που πιστεύεται ότι θα μειώσει τη θνητότητα.
Οι ελάχιστα επεμβατικές εξετάσεις όπως είναι το υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων και ο αιματολογικός έλεγχος για τον καρκινικό δείκτη CA125 μπορούν να συμβάλλουν με αρκετή ευαισθησία στη διάγνωση της νόσου. Μάλιστα, μεγάλες κλινικές μελέτες στο παρελθόν έχουν διερευνήσει τον ρόλο αυτών των εξετάσεων στον προσυμπτωματικό έλεγχο της νόσου. Ωστόσο, από τις μελέτες δεν προέκυψε όφελος επιβίωσης στο γενικό πληθυσμό.
Τα τελευταία χρόνια γνωρίζουμε ότι στο αίμα κυκλοφορούν τμήματα DNA τόσο των φυσιολογικών κυττάρων όσο και των καρκινικών. Μάλιστα, τα τμήματα DNA από τα καρκινικά κύτταρα (κυκλοφορούν καρκινικό DNA- ctDNA) έχουν διαφορετικά χαρακτηριστικά και πλέον έχουμε τη δυνατότητα να τα ανιχνεύουμε σε δείγμα αίματος από μια απλή αιμοληψία. Αυτή η τεχνολογία έχει λάβει ήδη έγκριση στην κλινική πράξη ως βιοδείκτης που προβλέπει την πιθανότητα υποτροπής ασθενών με χειρουργημένο καρκίνο παχέος εντέρου.
Πρόσφατη μελέτη που ανακοινώθηκε στο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Έρευνας για τον Καρκίνο (AACR) εξέτασε κατά πόσο η τεχνολογία αυτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την πρώιμη διάγνωση του καρκίνου ωοθηκών.
Πιο συγκεκριμένα, συλλέχθηκαν δείγματα πλάσματος από 500 περίπου γυναίκες. Ο πληθυσμός περιελάμβανε γυναίκες με καρκίνο ωοθηκών, υγιείς γυναίκες καθώς και ασθενείς με αλλοιώσεις στις ωοθήκες. Όλα τα δείγματα υποβλήθηκαν σε πλήρη αλληλούχηση του γονιδιώματος του κυκλοφορούντος καρκινικών DNA καθώς και σε μέτρηση δύο καρκινικών δεικτών που σχετίζονται με τον καρκίνο ωοθηκών, του CA125 και του ΗΕ4. Οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης για να αναγνωρίζει τις ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών με βάση τα αποτελέσματα των τριών αυτών εξετάσεων.
Η χρησιμότητα αυτού του εργαλείου ως εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου στον πληθυσμό αλλά και ως διαγνωστική εξέταση σε ασθενείς με παρουσία εξεργασιών στις ωοθήκες αξιολογήθηκε ακολούθως σε δύο ομάδες ασθενών. Σε σχέση με τη χρήση μόνο του CA125, ο νέος αλγόριθμός αύξησε κατά 20-30% την δυνατότητα ανίχνευσης του καρκίνου ωοθηκών κυρίως στα αρχικά στάδια της νόσου. Μάλιστα, ο εξωτερικός έλεγχος αποτελεσματικότητας της μεθόδου, έδειξε ότι μπορεί να ανιχνεύει το 65% των περιπτώσεων καρκίνου ωοθηκών. Ειδικά για τον πληθυσμό των ασθενών που είχαν κάποια βλάβη στις ωοθήκες, η εξέταση είχε ειδικότητα 95% και ευαισθησία 60% για την παρουσία καρκίνου. Φαίνεται επομένως ότι αυτή η εξέταση εμφανίζει ιδιαίτερη χρησιμότητα για να προβλέψει την παρουσία καρκίνου σε γυναίκες που πρόκειται να υποβληθούν σε χειρουργείο για την παρουσία βλάβης στις ωοθήκες.
Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης δείχνουν ότι εξέταση του κυκλοφορούντος καρκινικού DNA μαζί με τους καρκινικούς δείκτες μπορεί να έχει χρησιμότητα για την μη επεμβατική διάγνωση του καρκίνου ωοθηκών. Η εξέταση αυτή φαίνεται ότι είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για να διακρίνει την παρουσία κακοήθειας σε ασθενείς που έχουν βλάβες στις ωοθήκες. Θα μπορούσε επομένως ο συγκεκριμένος διαγνωστικός έλεγχος να αποτελέσει ένα νέο παράδειγμα προσυμπτωματικού και διαγνωστικού ελέγχου για τον καρκίνο ωοθηκών που αξίζει να διερευνηθεί σε μεγαλύτερες κλινικές μελέτες.
