Ζήσης Ψάλλας
Σε μια ανάλυση των μεταβολικών προφίλ υγιών Αμερικανών μωρών, οι ερευνητές βρήκαν εκπληκτικές διαφορές μεταξύ των εθνοτικών ομάδων που μπορεί να βοηθήσουν να γίνει ο έλεγχος για κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, όπως η κυστική ίνωση ή ο υποθυρεοειδισμός, πολύ πιο ακριβής από τις παραδοσιακές εξετάσεις των γενετικών ασθενειών.
«Δεν θέλουμε να χάσουμε ένα μωρό που είναι δυνητικά άρρωστο και δεν θέλουμε να βάλουμε τις οικογένειες με τα βάρη και τις ανησυχίες που μπορεί να προκύψουν από ένα ψευδώς θετικό τεστ», δήλωσε ο Curt Scharfe, αναπληρωτής καθηγητής γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Yale.
Για τη μελέτη, ο Scharfe και οι συνεργάτες του ανέλυσαν δεδομένα που συλλέχθηκαν από περισσότερα από 400.000 μωρά, τα οποία αντιπροσώπευαν 17 αυτοαναφερόμενες εθνοτικές ομάδες, που ήταν μέρος του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών της Καλιφόρνια. Συγκεκριμένα, ήθελαν να μάθουν εάν οι εθνοτικές διαφορές θα μπορούσαν να ανιχνευθούν σε μεταβολίτες, μόρια που παρέχουν ενέργεια διασπώντας τα τρόφιμα ή τον ιστό του σώματος, όπως το λίπος, που βρίσκεται στο αίμα των βρεφών.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η χρήση της καταγωγής για την ερμηνεία αυτών των διαφορών στα επίπεδα δεικτών μπορεί να προσφέρει πιο ακριβείς τρόπους εκτίμησης των κινδύνων από τα παραδοσιακά γενετικά τεστ.
Οι άνθρωποι αφρικανικής καταγωγής είναι επίσης γνωστό ότι έχουν μεγαλύτερη γενετική ποικιλομορφία, επειδή είναι απόγονοι του παλαιότερου προγονικού πληθυσμού του κόσμου. Οι σύγχρονοι άνθρωποι μετανάστευσαν από την Αφρική σε περιοχές σε όλο τον πλανήτη. Άλλες εθνοτικές ομάδες είναι απόγονοι αυτών των αρχικών μεταναστών και έχουν αρκετή ποικιλία στο DNA τους ώστε να μπορούν να ταυτοποιηθούν γενετικά.
Αλλά οι μεταβολικές γενεαλογίες μπορούν να πουν μια διαφορετική ιστορία, διαπίστωσαν οι ερευνητές. Για παράδειγμα, ενώ υπάρχει σαφής διαχωρισμός μεταξύ των γενετικών παραλλαγών μεταξύ Αφροαμερικανών και Αμερικανών ευρωπαϊκής καταγωγής, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μεταβολικά αυτές οι δύο ομάδες συνδέονται στενότερα.
«Αυτό επιβεβαιώνει τον ρόλο του περιβάλλοντος στη διαμόρφωση του μεταβολισμού μας», είπε ο Scharfe. «Όπου οι άνθρωποι μοιράζονται την ίδια κουλτούρα και το ίδιο φαγητό, τα μεταβολικά προφίλ είναι πιο παρόμοια. Όπου οι άνθρωποι χωρίζονται από περιστάσεις, όπως η γλώσσα ή ο τρόπος ζωής, τότε οι διαφορές στον μεταβολισμό είναι μεγαλύτερες από τις γενετικές παραλλαγές».
