Την έγκριση του προγράμματος ανιχνευτικού ελέγχου νεογνών για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία καθώς και του πιλοτικού προγράμματος ανίχνευσης φορέων γυναικών αναπαραγωγικής ηλικίας για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία ως πιλοτικό πρόγραμμα σε Κρήτη και Ικαρία, ανακοίνωσε η Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Πρόεδρος του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, σε πρόσφατη εκδήλωση του Σωματείου για τη Φροντίδα των Ατόμων με Νευρομυικές Παθήσεις, MDA Ελλάς.
Το πρόγραμμα θα ξεκινήσει με κονδύλια από το ταμείο ανάκαμψης και ανθεκτικότητας. Χάρις στο νεογνικό ανιχνευτικό screening για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία αναμένεται νεογνά που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία να διαγνωσθούν έγκαιρα και να λάβουν τη βέλτιστη αγωγή ώστε να αλλάξει πραγματικά η φυσική πορεία της νόσου τους βελτιώνοντας τόσο την ποιότητα ζωής όσο και την κινητικότητα των ατόμων με νωτιαία μυϊκή ατροφία.
Στην εκδήλωση παρουσιάστηκαν και τα αποτελέσματα της Έρευνας που εκπόνησε από κοινού το MDA Ελλάς με το Ινστιτούτο Πολιτικής Υγείας και με θέμα τη Χαρτογράφηση και την Κοστολόγηση του Ταξιδιού του Ασθενούς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA). Η έρευνα ανέδειξε σε μεγάλο ποσοστό (80% των γονέων- φροντιστών ανήλικων Μελών με SMA και 50% των ενήλικων ασθενών) επί του συνόλου των 113 που συμμετείχαν στην έρευνα, μηνιαία δαπάνη άνω των 300€ που σχετίζεται με τη νόσο και η οποία επιβαρύνει τον ατομικό και οικογενειακό προϋπολογισμό. Σε άλλο σημείο της έρευνας οι συμμετέχοντες απάντησαν σε ποσοστό 86% ότι χρειάστηκε περισσότερο από ένας μήνας από τη διάγνωση για να ξεκινήσουν τη θεραπεία, γεγονός που καταδεικνύει την ανάγκη βελτίωσης των υφιστάμενων εγκριτικών διαδικασιών.
Ως ιδιαίτερα σημαντική για τους ασθενείς και τους φροντιστές τους καταγράφηκε η ψυχολογική επιβάρυνση κατά την ανακοίνωση της διάγνωσης αλλά και καθ’ όλη τη διάρκεια του ταξιδιού τους.
Καταδείχθηκαν επίσης προβλήματα που σχετίζονται με την πληροφόρηση γύρω από την πάθηση και τις διαθέσιμες θεραπείες, την κεντρική οργάνωση της διαχείρισης των επισκέψεων για τη λήψη της θεραπείας, την ψυχολογική υποστήριξη καθώς και προβλήματα κατά τη μετάβαση στην ενήλικη φροντίδα.
