ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ 1ου ΤΡΙΜΗΝΟΥ
Το υπερηχογράφημα του 1ου τριμήνου γίνεται μεταξύ της 6ης και 14ης εβδομάδας. Στις πρώτες εβδομάδες η εξέταση γίνεται διακολπικά με ειδικά διασκευασμένη κεφαλή υπερήχων. Την 6η -8η εβδομάδα της κύησης επιβεβαιώνεται η ύπαρξη του εμβρύου μέσα στην κοιλότητα της μήτρας και διαπιστώνεται η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου. Σε σημαντικό ποσοστό μπορεί επίσης να εντοπισθεί ή έκτοπη κύηση.
Με την μέτρηση του κεφαλογλουτιαίου μήκους του εμβρύου προσδιορίζεται η ακριβής ηλικία της κύησης και υπολογίζεται η πιθανή ημερομηνία τοκετού. Αυτό βοηθά σημαντικά σε περιπτώσεις όπου η γυναίκα είχε ασταθή κύκλο, εάν η σύλληψη έγινε μετά από διακοπή αντισυλληπτικών δισκίων ή με θεραπεία για πρόκληση ωορρηξίας ή κατά τη διάρκεια του θηλασμού.
Το 2% των φυσιολογικών και το 10% των υποβοηθούμενων κυήσεων καταλήγουν σε πολύδυμη κύηση, γεγονός που διαπιστώνεται υπερηχογραφικά με απόλυτη αξιοπιστία. Επίσης, σε περιπτώσεις κοιλιακού άλγους ή αιμορραγίας από τα γεννητικά όργανα επιβεβαιώνεται η ομαλή πορεία της κύησης. Σε περίπτωση όπου δεν εμφανίζεται καρδιακή λειτουργία τίθεται η διάγνωση της παλίνδρομης κύησης. Επίσης, μπορεί να τεθεί εύκολα υπερηχογραφικά η διάγνωση του κενού εμβρυϊκού σάκου, όταν απεικονίζονται μόνο τροφοβλαστικά στοιχεία χωρίς απεικόνιση εμβρύου. Η δημιουργία του κενού σάκου θεωρείται ότι οφείλεται σε βαριά χρωματοσωμική ανωμαλία. Παραμονή του κενού σάκου στη μήτρα μπορεί να οδηγήσει σε εκφύλιση του κυήματος προς μύλη κύηση. Το υπερηχογράφημα στην περίπτωση μύλης δίνει χαρακτηριστικές εικόνες. Σήμερα, με την έγκαιρη διάγνωση των κενών σάκων και την κένωση της μήτρας χωρίς καθυστέρηση, η μύλη κύηση συναντάται εξαιρετικά σπάνια στην καθημερινή πράξη.
Υπερηχογραφικοί δείκτες χρωματοσωμικών ανωμαλιών πρώτου τριμήνου (11-14 εβδομάδες)
Στο πρώτο τρίμηνο μετράτε επιπλέον και η αυχενική διαφάνεια. Η μέτρηση αυτή γίνεται μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας. Έχει βρεθεί ότι έμβρυα με σοβαρές καρδιακές ή χρωματοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζουν στον αυχένα οίδημα, που δεν παράγει αντανάκλαση στους υπερήχους και εμφανίζεται διαφανές.
Με συνεκτίμηση (σε πρόγραμμα ηλεκτρονικού υπολογιστή) της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας, της ηλικίας της μητέρας, του μήκους του εμβρύου και της συχνότητας των καρδιακών παλμών του εμβρύου υπολογίζεται η πιθανότητα ύπαρξης χρωματοσωμικών ανωμαλιών και κυρίως, του συνδρόμου Down. Όταν ο εκτιμώμενος κίνδυνος είναι αυξημένος, η διάγνωση ή ο αποκλεισμός χρωματοσωμικής ανωμαλίας γίνεται με λήψη τροφοβλαστικού ιστού (βιοψία τροφοβλάστης). Τα αποτελέσματα του καρυότυπου είναι έτοιμα σε λίγες ημέρες. Ο κίνδυνος αποβολής λόγω της επέμβασης είναι περίπου 2 %.
Με τη μέθοδο της συνεκτίμησης των παραπάνω παραμέτρων μπορεί να ανιχνευθεί το 80% των χρωματοσωμικών ανωμαλιών. Είναι αυτονόητο ότι η μέθοδος αυτή δεν αντικαθιστά τις επεμβατικές μεθόδους, αφού δεν μπορεί να ανιχνεύσει το υπόλοιπο 20% των εμβρύων με πρόβλημα.
Σημαντική και έγκαιρη βοήθεια δίνει η βιοψία τροφοβλάστης και η χρήση DNA ανάλυσης σε κληρονομικά νοσήματα, όπως στη μεσογειακή αναιμία και στην κυστική ίνωση του παγκρέατος.
Στη χρονική αυτή περίοδο της 11ης – 14ης εβδομάδας μπορεί επίσης να γίνει η διάγνωση σοβαρών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως της ανεγκεφαλίας και της έλλειψης των άκρων. Ακόμη, σε περίπτωση διδύμων διευκρινίζεται εάν τα έμβρυα μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα ή έχουν ξεχωριστούς.
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ 2ου ΤΡΙΜΗΝΟΥ
Τη 16η -20η εβδομάδα γίνεται το τριπλό τεστ (alfa test), μία άλλη, παλαιότερη από την αυχενική διαφάνεια, μέθοδος προσδιορισμού της πιθανότητας ύπαρξης χρωματοσωμικών ανωμαλιών και κυρίως του συνδρόμου Down. Με την προϋπόθεση του ακριβούς προσδιορισμού της ηλικίας της κύησης με τη μέτρηση της αμφιβρεγματικής διαμέτρου του εμβρύου, γίνεται λήψη αίματος από την μητέρα και προσδιορίζονται τα επίπεδα της χοριακής γοναδοτροπίνης (b-HCG), της εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) και της οιστριόλης(E3).
Ο συνδυασμός των μετρήσεων αυτών με την ηλικία της μητέρας σε πρόγραμμα ηλεκτρονικού υπολογιστή προσδιορίζει την πιθανότητα για ύπαρξη χρωματοσωμικής ανωμαλίας καθώς και για παρουσία ανοιχτής βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Σε περίπτωση ένδειξης για βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος η αξιοπιστία της μεθόδου είναι 90% και η διάγνωση γίνεται μόνο με το υπερηχογράφημα, ενώ για τις χρωματοσωμικές ανωμαλίες η αξιοπιστία της μεθόδου είναι μόνο 65% και η επαλήθευση ή ο αποκλεισμός γίνεται με αμνιοπαρακέντηση. Με την αμνιοπαρακέντηση γίνεται λήψη αμνιακού υγρού και στη συνέχεια κυτταροκαλλιέργεια-καρυότυπος κυττάρων της επιδερμίδας του εμβρύου που έχουν αποπέσει. Η διαδικασία προσδιορισμού του καρυότυπου απαιτεί δύο περίπου εβδομάδες. Με τη μέθοδο PCR μπορούν να ανιχνευθούν χρωματοσωμικές ανωμαλίες, δεν μπορεί όμως να γίνει πλήρης εξέταση του καρυότυπου. Ο κίνδυνος αποβολής λόγω της επέμβασης είναι 1%.
Έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου (20-24 εβδομάδες) (υπερηχογράφημα επιπέδου ΙΙ)
Υπερηχογράφημα επιπέδου Ι είναι η εξέταση που μπορεί να κάνει ο κάθε μαιευτήρας χωρίς ιδιαίτερη εμπειρία, ώστε να διαπιστώσει τη ζωτικότητα του εμβρύου, τη θέση του πλακούντα, το σχήμα και την προβολή. Επιπέδου ΙΙ υπερηχογράφημα γίνεται από μαιευτήρες με εξειδίκευση. Εκτελείται μεταξύ της 20ης και 24ης εβδομάδας της κύησης. Ο λόγος που γίνεται σε αυτό το χρονικό διάστημα είναι ότι αφενός μεν το έμβρυο έχει αναπτύξει όλες τις υφές των διαφόρων οργάνων και έχει καλή θέση στη μήτρα, ώστε να είναι δυνατή η εξέτασή του, αφετέρου δε δεν έχει ξεπερασθεί το όριο των 24 εβδομάδων, κάτω από το οποίο, σύμφωνα με τη νομοθεσία, επιτρέπεται η διακοπή της κύησης σε περίπτωση που διαγνωσθούν ανωμαλίες ασύμβατες με τη ζωή.
Στο υπερηχογράφημα επιπέδου ΙΙ εξετάζεται με λεπτομέρεια κάθε τμήμα του εμβρύου. Αρχικά ο εγκέφαλος για αποκλεισμό υδροκεφαλίας, το πρόσωπο για αποκλεισμό λυκοστόματος-λαγοχείλου, η σπονδυλική στήλη για αποκλεισμό μηνογγοκήλης και τα άνω και κάτω άκρα για αποκλεισμό φωκομέλειας, νανισμού ή έλλειψης άκρων. Ακόμη, εξετάζεται το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα για τυχόν ύπαρξη ομφαλοκήλης(στο 1/3 των περιπτώσεων υπάρχει τρισωμία 18) ή γαστρόσχισης. Ακολούθως, εξετάζονται η καρδιά, οι πνεύμονες, το διάφραγμα, ο στόμαχος, οι δύο νεφροί και η ουροδόχος κύστη. Συχνές είναι οι καρδιακές και οι νεφρικές ανωμαλίες, όπως η υδρονέφρωση, οι πολυκυστικοί νεφροί και οι ελλείψεις. Σπάνια είναι η εκστροφή της ουροδόχου κύστεως. Υπάρχει, τέλος, και το υπερηχογράφημα επιπέδουΙΙΙ, το οποίο γίνεται σε κέντρα με υψηλή εξειδίκευση με σκοπό την ακριβή διάγνωση ανωμαλιών της καρδιάς και του νευρικού συστήματος.
Υπερηχοκαρδιογραφία (20-24 εβδομάδες)
Με τη χρήση της υπερηχογραφίας μπορούν να διαγνωσθούν πολλές ανωμαλίες της καρδιάς, όχι όμως όλες. Η καλή απεικόνιση των τεσσάρων καρδιακών κοιλοτήτων στην καρδιά και της εξόδου των μεγάλων αγγείων, αορτής και πνευμονικής, θεωρείται ότι αποκλείει το 95% των ανωμαλιών της εμβρυικής καρδιάς. Γυναίκες που γέννησαν παιδί με καρδιακή ανωμαλία, που πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη ή που κυοφορούν έμβρυο με αυξημένη αυχενική διαφάνεια στο πρώτο τρίμηνο και με φυσιολογικό καρυότυπο, πρέπει να υποβάλλονται σε υπερηχοκαρδιογραφικό έλεγχο του εμβρύου με ειδικό μηχάνημα από εξειδικευμένο ιατρό.
Υπερηχογραφικοί δείκτες χρωματοσωμικών ανωμαλιών δευτέρου τριμήνου (20-24 εβδομάδες)
Πρόκειται για σημεία στο έμβρυο που τυγχάνουν ιδιαίτερης προσοχής κατά το υπερηχογράφημα. Η αναγνώριση αυτών μπορεί να θέσει την υποψία για χρωματοσωμικές ανωμαλίες. Τέτοια σημεία –δείκτες είναι η αυξημένη αυχενική πτυχή (>6mm), το βραχύ μηριαίο και το βραχύ βραχιόνιο, η διάταση της νεφρικής πυέλου, το ηχογενές έντερο, οι ηχογενείς καρδιακές εστίες και οι κύστεις των χοριοειδών πλεγμάτων. Η απουσία των σημείων αυτών απομακρύνει την πιθανότητα ύπαρξης χρωματοσωμικών ανωμαλιών αλλά και σε καμία περίπτωση δεν τις αποκλείει. Σίγουρη διάγνωση προσφέρει η αμνιοπαρακέντηση, η οποία δεν συστήνεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες αλλά σε συγκεκριμένες περιπτώσεις π.χ. ηλικία άνω των 35 ετών, θετικό τεστ βιοχημικού ελέγχου ή εμφάνιση υπερηχογραφικών δεικτών.
Ομφαλοδοπαρακέντηση
Είναι η μέθοδος κατά την οποία γίνεται λήψη αίματος απευθείας από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου για προσδιορισμό του καρυότυπου, αλλά και σε άλλες περιπτώσεις όπως για παράδειγμα σε πιθανή ενδομήτρια λοίμωξη.
Doppler μητριαίων αρτηριών
Μετά την 24η εβδομάδα η διείσδυση του πλακούντα στη μήτρα και η διάνοιξη των αιμολιμνών στην κοίτη του έχουν ολοκληρωθεί. Έτσι, χρησιμοποιώντας την τεχνική του έγχρωμου Doppler οι δύο μητριαίες αρτηρίες μπορούν εύκολα να εντοπισθούν εκατέρωθεν της μήτρας και να μετρηθούν οι ταχύτητες ροής του αίματος. Σε περιπτώσεις που βρεθούν αυξημένες αντιστάσεις και στις δύο μητριαίες αρτηρίες υπάρχει πιθανότητα (περίπου 80%) για εμφάνιση προεκλαμψίας, αποκόλλησης του πλακούντα ή υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου. Σε καλή κυκλοφορία, αντίθετα, η πιθανότητα είναι μόνο 2%. Με τον τρόπο αυτό εντοπίζονται έγκαιρα και παρακολουθούνται στενά οι περιπτώσεις υψηλού κινδύνου.
Μέτρηση του μήκους του τραχήλου
Σε περιπτώσεις που υπάρχει ιστορικό ανεπάρκειας του τραχήλου συστήνεται η κλασική περίδεση του τραχήλου την 12η – 14η εβδομάδα της κύησης. Μέτρηση του μήκους του τραχήλου υπερηχογραφικά (διακολπικά) συστήνεται σε όλες τις υπόλοιπες έγκυες γυναίκες περί την 24η εβδομάδα της κύησης, προκειμένου να ανιχνευθούν έγκαιρα οι περιπτώσεις με υψηλό κίνδυνο για πρόωρο τοκετό. Μήκος τραχήλου
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ 3ου ΤΡΙΜΗΝΟΥ
Εκτίμηση της ανάπτυξης του εμβρύου
Μετά την 28η εβδομάδα γίνεται υπερηχογραφικός έλεγχος για εκτίμηση της ανάπτυξης και της καλής κατάστασης του εμβρύου. Συνήθως, ο έλεγχος γίνεται στις 30-320 εβδομάδες. Ο λόγος είναι ότι σε αυτό το χρονικό διάστημα εκδηλώνεται τυχόν υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου αλλά και υπάρχει η δυνατότητα τερματισμού της κύησης, όταν διαπιστωθεί κίνδυνος. Προϋπόθεση βέβαια είναι ότι έχει προηγηθεί έλεγχος της ηλικίας της κύησης το πολύ μέχρι την 20η εβδομάδα καθώς και ο έλεγχος για τυχόν ανωμαλίες. Καθορισμός της ηλικίας της κύησης μετά την 20η εβδομάδα μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένες εκτιμήσεις, ενώ διαπίστωση ανωμαλιών προς το τέλος της κύησης είναι ελάχιστα ωφέλιμη.
Για την εκτίμηση της ανάπτυξης του εμβρύου γίνεται μέτρηση της αμφιβρεγματικής διαμέτρου, της περιμέτρου της κεφαλής, της περιμέτρου της κοιλίας και του μήκους του μηριαίου οστού. Οι μετρήσεις αυτές αξιολογούνται με βάση καμπύλες ανάπτυξης για κάθε παράμετρο χωριστά. Έτσι, μπορεί να γίνει εντοπισμός εμβρύων με υπολειπόμενη ανάπτυξη συμμετρικού τύπου, όπου το έμβρυο είναι μικρό από την αρχή της κύησης (συγγενείς ανωμαλίες, χρωματοσωμικές ανωμαλίες και ενδομήτριες λοιμώξεις), καθώς και εντοπισμός εμβρύων με υπολειπόμενη ανάπτυξη ασύμμετρου τύπου, όπου αρχικά το έμβρυο αναπτύσσεται σε φυσιολογικά όρια αλλά και στο τρίτο τρίμηνο διακόπτεται η ανάπτυξη ή γίνεται με αργό ρυθμό (παθολογικές καταστάσεις της μητέρας, προεκλαμψία, δυσλειτουργία του πλακούντα). Επίσης, μπορεί να εντοπισθούν έμβρυα με υπερβολική ανάπτυξη (μακροσωμία), όπως συμβαίνει στον διαβήτη της κύησης.
Με συνεκτίμηση της αμφιβρεγματικής διαμέτρου και της περιμέτρου της κοιλίας του εμβρύου μπορεί να υπολογιστεί με αρκετή αξιοπιστία το βάρος του.
Βιοφυσικό προφίλ του εμβρύου
Πρόκειται για ένα είδος Apgar score, που χρησιμοποιείται για την εκτίμηση της καλής κατάστασης του εμβρύου και την ενδομήτρια ζωή του. Με την χρήση υπερήχων αξιολογούνται πέντε παράμετροι: οι κινήσεις των άκρων του εμβρύου(έκταση και επαναφορά των άκρων), οι κινήσεις του σώματος του εμβρύου( έκταση και επαναφορά της σπονδυλικής στήλης), οι αναπνευστικές κινήσεις του εμβρύου(αυτόματες κινήσεις διαφράγματος και των πλευρικών μυών), η διαφοροποίηση των καρδιακών παλμών (μεταβολή της καρδιακής συχνότητας) και τέλος, η ποσότητα του αμνιακού υγρού (ενδεικτικό σημείο της νεφρικής λειτουργίας του εμβρύου). Η φιλοσοφία της αξιολόγησης αυτής βασίζεται στο γεγονός ότι, όταν το έμβρυο υποστηρίζεται κανονικά από τον πλακούντα τότε εμφανίζει όλες αυτές τις λειτουργίες. Σε μειωμένη παροχή οξυγόνου αρχίζει σταδιακά να καταργεί τις παραπάνω εκδηλώσεις και έτσι μπορεί να αποφασισθεί τερματισμός της κύησης, εάν εκτιμηθεί ότι το έμβρυο ευρίσκεται σε κίνδυνο λόγω της υποξίας.
Το βιοφυσικό προφίλ έχει ιδιαίτερη σημασία σε κυήσεις υψηλού κινδύνου (υπολειπόμενη ανάπτυξη, προεκλαμψία, πρόωρη ρήξη εμβρυϊκών υμένων). Μία επιπλέον παράμετρος που αξιολογείται είναι ο βαθμός ωριμότητας του πλακούντα. Πρόκειται για υποκειμενική βαθμολόγηση της εικόνας που παρουσιάζει η υφή του πλακούντα στο υπερηχογράφημα. Η βαθμολογία γίνεται από 0 μέχρι ΙΙΙ.
Ο ρόλος του έγχρωμου Doppler
Σε περιπτώσεις πλακουντιακής ανεπάρκειας με υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου η τεχνική του έγχρωμου Doppler συμπληρώνει (με έμμεση εκτίμηση της οξυγόνωσης) την αξιολόγηση του εμβρύου. Εντοπίζεται η ομφαλική αρτηρία και γίνεται μέτρηση της αντίστασης ροής του αίματος από την εμβρυϊκή καρδιά προς τον πλακούντα. Σε περιπτώσεις μη καλής λειτουργίας του πλακούντα μπορεί να διαπιστωθεί αυξημένη αντίσταση ροής ή ακόμη και παλίνδρομη ροή αίματος στην διαστολική φάση. Στη μειωμένη προσφορά οξυγόνου το έμβρυο αντιδρά με ανακατανομή της κυκλοφορίας του, μειώνοντας την ροή του αίματος στους νεφρούς, στο έντερο και στα άκρα και αυξάνοντας την στον εγκέφαλο και στην καρδιά. Σε περιπτώσεις διαπίστωσης ανακατανομής της κυκλοφορίας, η οποία γίνεται με μέτρηση της ροής του αίματος σε διάφορα αγγεία του εμβρύου (κυρίως στη μέση εγκεφαλική αρτηρία), επιβάλλεται τερματισμός της κύησης, πριν συμβεί εγκεφαλική υποξία στο έμβρυο με επακόλουθο ενδομήτριο θάνατο ή εκδήλωση εγκεφαλικής παράλυσης στο νεογέννητο.
Υπερηχογράφημα στο τέλος της κύησης
Πλησιάζοντας το τέλος της κύησης αναμένεται ο τοκετός. Για την σημαντική αυτή φάση χρησιμοποιείται η υπερηχογραφία προκειμένου να εκτιμηθούν διάφορα στοιχεία που έχουν σχέση με την καλή έκβαση του τοκετού. Ωστόσο, υπάρχουν περιορισμοί και παγίδες σχετικά με την αξιοποίηση των πληροφοριών αυτών. Η ηλικία της κύησης δεν είναι εύκολο να προσδιορισθεί αν αυτό δεν έγινε μέχρι την 20η εβδομάδα και συνεπώς δεν μπορεί να γίνει εκτίμηση της καλής η μη ανάπτυξης του εμβρύου. Επομένως, είναι αδύνατον να προσδιορισθεί τυχόν παράταση της κύησης ή υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου και δεν μπορεί να ελεγχθεί με ακρίβεια η ανατομία του εμβρύου, επειδή υπάρχει λίγο αμνιακό υγρό και η θέση του εμβρύου δεν μεταβάλλεται συνήθως. Μπορούν όμως να προσδιορισθούν το σχήμα και η προβολή του εμβρύου (κεφαλική –ισχιακή), η ποσότητα του αμνιακού υγρού, περιτυλίξεις του ομφαλίου λώρου (με το έγχρωμο Doppler) και η θέση πρόσφυσης του πλακούντα. Σημασία για τον τοκετό έχει η χαμηλή θέση πρόσφυσης του πλακούντα και ο προδρομικός πλακούντας, που το υπερηχογράφημα τον απεικονίζει με απόλυτη αξιοπιστία. Αντίθετα, οι υπέρηχοι συμβάλλουν ελάχιστα στην διάγνωση της αποκόλλησης του πλακούντα, όπου προέχουν τα θορυβώδη κλινικά συμπτώματα που εμφανίζει η έγκυος γυναίκα.
Θάνος Παράσχος, μαιευτήρας- γυναικολόγος
