Ζήσης Ψάλλας
Μια νέα μελέτη δείχνει ότι οι γενετικές διαφορές εξηγούν γιατί μερικοί άνθρωποι που δεν καπνίζουν ποτέ αναπτύσσουν χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ).
Κατά τη διάρκεια της διετούς μελέτης, οι ερευνητές μέτρησαν 20 εκατομμύρια διαφορές στο DNA σε κάθε ένα από τα 400.000 άτομα που συμμετείχαν και τις συνέκριναν με τις μετρήσεις της λειτουργίας των πνευμόνων τους που ελήφθησαν από αναπνευστικές εξετάσεις.
Τα αποτελέσματα βρήκαν 139 νέες γενετικές διαφορές που επηρεάζουν την υγεία των πνευμόνων και τη ΧΑΠ. Αυτές οι διαφορές αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας, πέρα από το κάπνισμα που αποτελεί σημαντική αιτία κινδύνου.
Η καθηγήτρια Louise Wain, στο University of Leicester και επικεφαλής της μελέτης, δήλωσε: «Είναι γνωστό ότι το κάπνισμα αποτελεί μείζονα παράγοντα κινδύνου για τη ΧΑΠ, Ωστόσο οι μηχανισμοί που προκαλούν την ασθένεια τόσο σε καπνιστές όσο και σε μη καπνιστές δεν είναι καλά κατανοητοί. Η μελέτη μας παρέχει βασικές ενδείξεις για το γιατί μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν ΧΑΠ και άλλοι όχι. Αυτές οι νέες γνώσεις θα βοηθήσουν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για να σταματήσει η μείωση της πνευμονικής λειτουργίας που παρατηρείται σε ασθενείς με ΧΑΠ».
279 γονιδιακές διαφορές
Οι ερευνητές χώρισαν τους ανθρώπους σε 10 διαφορετικές ομάδες γενετικού κινδύνου, ανάλογα με τον αριθμό των διαφορών στο DNA που φαίνεται να επηρεάζουν την υγεία των πνευμόνων. Οι 8 στους 10 καπνιστές στην υψηλότερη ομάδα γενετικού κινδύνου αναπτύσσουν ΧΑΠ. Τα άτομα που δεν καπνίζουν ήταν γενικά σε πολύ μικρότερο κίνδυνο, αλλά περίπου 2 στους 10 μη καπνιστές στην υψηλότερη ομάδα γενετικού κινδύνου εξακολουθούν να αναπτύσσουν ΧΑΠ. Συνολικά, διαπιστώθηκε ότι 279 διαφορές στο DNA επηρεάζουν την υγεία των πνευμόνων και τον κίνδυνο για ΧΑΠ.
Ο Καθηγητής Martin Tobin, πρόεδρος του Leicester Precision Medicine Institute, ανέφερε: «Βρισκόμαστε πιο κοντά στην κατανόηση των γενετικών αιτιών αυτής της πάθησης σε άτομα που δεν καπνίζουν. Τα άτομα που καπνίζουν φαίνεται να έχουν παρόμοιο μοτίβο γενετικών παραγόντων κινδύνου, παράλληλα με τον πρόσθετο κίνδυνο λόγω καπνίσματος. Τα ευρήματα μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών που θα ωφελήσουν και τις δύο ομάδες».
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics.
