Ζήσης Ψάλλας
Μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί υψηλή χοληστερόλη νωρίς στη ζωή φαίνεται να επηρεάζει περίπου 25 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως, αλλά είναι συχνή σε άτομα με καρδιαγγειακές παθήσεις, σύμφωνα με νέα έρευνα.
Η παγκόσμια ανάλυση δεκάδων μελετών που περιλάμβαναν εκατομμύρια άτομα από την Ευρώπη, τις Ηνωμένες Πολιτείες και αλλού αποκάλυψε ότι ένα στα 311 άτομα στο γενικό πληθυσμό έχει FH. Αυτή η μελέτη επιβεβαιώνει πραγματικά τον αριθμό των ατόμων που έχουν FH. Πριν από μερικά χρόνια υπολογίστηκε ότι ήταν ένα στα 500.
Αυτός ο αριθμός ανέρχεται σε περίπου ένα στα 17 άτομα με καρδιαγγειακά νοσήματα όπως καρδιακή προσβολή, σύμφωνα με τη μελέτη. Αυτό είναι 18 φορές υψηλότερο από ό, τι στον γενικό πληθυσμό. Ωστόσο, εκτιμάται ότι λιγότερο από το 10% των ανθρώπων παγκοσμίως με FH έχει διαγνωστεί με την πάθηση.
Η πάθηση ανεβάζει την «κακή» χοληστερόλη LDL, προκαλώντας συσσώρευση πλάκας στα αιμοφόρα αγγεία, περιορίζοντάς τα με την πάροδο του χρόνου. Η έρευνα δείχνει ότι άτομα με επίπεδα κάτω των LDL 100 mg/dL τείνουν να έχουν χαμηλότερα ποσοστά καρδιακών παθήσεων και εγκεφαλικού επεισοδίου, υποστηρίζοντας την όσο «χαμηλότερα τόσο καλύτερα» φιλοσοφία της American Heart Association.
Όταν η FH αφήνεται χωρίς θεραπεία, οι ενήλικες μπορεί να έχουν επίπεδα LDL μεγαλύτερα από 190 mg/dL και τα παιδιά άνω των 160 mg/dL. Αυτό προκαλεί ανάπτυξη καρδιακών προβλημάτων πολύ νωρίτερα. Μέχρι την ηλικία των 10 ετών, τα παιδιά με FH έχουν συχνά αορτικές αλλοιώσεις και παχύτερες καρωτιδικές αρτηρίες από τα αδέλφια που δεν κληρονόμησαν την πάθηση. Και οι πλάκες μπορούν να ανιχνευθούν σε περίπου το ένα τέταρτο των εφήβων με FH.
Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, πολλά άτομα με FH αρχίζουν να παρουσιάζουν στηθάγχη ή έχουν καρδιακές προσβολές στα 30 τους και η πάθηση μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής στους περισσότερους ανθρώπους. Ωστόσο, για λόγους που δεν είναι καλά κατανοητοί, ορισμένα άτομα με FH δεν αντιμετωπίζουν καρδιακά προβλήματα μέχρι αργά στη ζωή τους, και μερικά δεν αναπτύσσουν ποτέ καρδιακές παθήσεις.