Ζήσης Ψάλλας
Όταν αγοράζετε ένα ποτό διαίτης που περιέχει την τεχνητή γλυκαντική ουσία ασπαρτάμη, θα δείτε μια προειδοποίηση κατά της κατανάλωσης του προϊόντος για την περίπτωση που έχετε φαινυλκετονουρία (ΦΚΟ), μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή.
Η γλυκαντική ουσία ασπαρτάμη περιλαμβάνει δύο ενωμένα αμινοξέα: το ασπαρτικό οξύ και τη φαινυλαλανίνη (Phe). Όποιος έχει φαινυλκετονουρία, έχει κληρονομήσει και από τους δύο γονείς του ένα λανθασμένο αντίγραφο ενός γονιδίου που εμπλέκεται στη διάσπαση της φαινυλαλανίνης.
Το κύριο χαρακτηριστικό της φαινυλκετονουρίας είναι η αδυναμία του σώματος να αποδομήσει την περίσσεια της φαινυλαλανίνης. Τα αμινοξέα μπορούν να ενωθούν γραμμικά και να διπλωθούν σε τρισδιάστατα σχήματα για να λειτουργικές πρωτεΐνες που εκτελούν ένα ευρύ φάσμα ρόλων στο σώμα μας. Παράγουμε ορισμένα αμινοξέα μόνοι μας, ωστόσο κάποια, συμπεριλαμβανομένης της φαινυλαλανίνης, πρέπει να ληφθούν από τη διατροφή μας.
Τα αμινοξέα δεν μπορούν να αποθηκευτούν από τον οργανισμό (σε αντίθεση με τα λίπη και τους υδατάνθρακες), επομένως χρειαζόμαστε μια συνεχή παροχή από τη διατροφή μας. Επίσης δεν μπορούν να απομακρυνθούν άμεσα από το σώμα, που σημαίνει ότι, όταν καταναλώνεται περίσσεια αμινοξέων, κάθε τύπος πρέπει να αποδομείται με μια συγκεκριμένη σειρά βημάτων πριν από την απέκκριση.
Το πρώτο βήμα στην αποδόμηση της φαινυλαλανίνης είναι η μετατροπή του σε τυροσίνη, ένα αμινοξύ σημαντικό στη νευροδιαβίβαση (όταν σηματοδοτούν μόρια από έναν νευρώνα συνδέονται και ενεργοποιούν έναν άλλο). Αυτή η αντίδραση απαιτεί ένα ένζυμο και τη βοήθεια ενός συνενζύμου. Το ένζυμο παράγεται μέσω της έκφρασης του γονιδίου αλλά προκύπτει πρόβλημα όταν υπάρχουν μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο. Έχουν καταγραφεί περί τις 548 μεταλλάξεις στο γονίδιο που σημαίνει ότι το σώμα μπορεί να μην είναι σε θέση να διασπάσει τη φαινυλαλανίνη. Τελικά, τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης στο σώμα αυξάνονται και αυτό έχει τοξική επίδραση στους νευρώνες. Η έγκαιρη ανίχνευση υψηλών επιπέδων φαινυλαλανίνης και η αντιμετώπισή της είναι ζωτικής σημασίας για την αποφυγή σοβαρής ψυχικής αναπηρίας.
