Ζήσης Ψάλλας
Στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλουχίας των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού εντοπίστηκαν 102 γονίδια που συνδέονται με την πάθηση. Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2018 στο Σαν Ντιέγκο, της Καλιφόρνια.
Ο Jack Kosmicki, υποψήφιος διδάκτωρ στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ, ο Mark Daly, PhD, επικεφαλής της Μονάδας Αναλυτικής και Μεταγραφικής Γενετικής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, και οι συνεργάτες τους μελέτησαν 37.269 γενετικά δείγματα που συλλέχθηκαν από μεγάλες ερευνητικές ομάδες παγκοσμίως.
«Με περίπου διπλάσια δείγματα από οποιαδήποτε προηγούμενη μελέτη, κατορθώσαμε να αυξήσουμε σημαντικά τον αριθμό των γονιδίων που μελετήθηκαν, καθώς και να ενσωματώσουμε πρόσφατες βελτιώσεις στην αναλυτική μεθοδολογία» δήλωσε ο Daly. «Με τη συγκέντρωση δεδομένων από διάφορες υπάρχουσες πηγές, ελπίζουμε να δημιουργήσουμε μια πηγή για οριστική μελλοντική ανάλυση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού» πρόσθεσε.
Το μεγαλύτερο μέγεθος δείγματος επέτρεψε στον Kosmicki και στους συναδέλφους του να αυξήσουν τον αριθμό των γονιδίων που σχετίζονται με την πάθηση από τα 65 που ήταν το 2015 σε 102 σήμερα.
Από αυτά τα 102 γονίδια, τα 47 βρέθηκαν να σχετίζονται περισσότερο με την πνευματική και αναπτυξιακή καθυστέρηση και λιγότερο με τον αυτισμό, ενώ τα 52 συνδέονται περισσότερο με τον αυτισμό και τρία σχετίζονται και με τα δύο. Στατιστικά, τα γονίδια εντοπίστηκαν με ποσοστό ψευδούς ανακάλυψης κατά 10%.
«Η ικανότητα να εξετάζουμε άλλες διαταραχές σε σχέση με τον αυτισμό είναι σημαντική και πολύτιμη για να μπορέσουμε να εξηγήσουμε τη γενετική πίσω από την ποικιλία πιθανών αποτελεσμάτων στο πλαίσιο των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού» τόνισε ο Kosmicki.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτά τα ευρήματα θα συμβάλλουν στη βελτίωση της επιστημονικής κατανόησης της βιολογίας του αυτισμού και της δυνατότητας να κατηγοριοποιηθούν οι διάφοροι φαινότυποι.
