Σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε πρόσφατα σε έγκυρο επιστημονικό περιοδικό, αρκετά είναι τα γονίδια που έχουν χαθεί από το Ψ χρωμόσωμα τόσο στους ανθρώπους όσο και σε άλλα θηλαστικά.
Συγκεκριμένα, βρέθηκε πως τα βασικά αυτά γονίδια έχουν διασωθεί και μεταναστεύσει σε άλλα χρωμοσώματα, γεγονός που μπορεί να υποδεικνύει έναν σημαντικό γενετικό παράγοντα που συμβάλλει στην ανδρική υπογονιμότητα.
Το Ψ χρωμόσωμα είναι πολύ μικρότερο από το Χ και έχει σχεδόν χάσει και τα 640 γονίδια που κάποτε μοιραζόταν με αυτό.
Ένα ακραίο παράδειγμα της εξαφάνισης των γονιδίων από το Ψ χρωμόσωμα παρατηρείται σε ένα είδος αρουραίου που ονομάζεται Ryukyu και ζει σε ένα νησί της Ιαπωνίας. Στο είδος αυτό το Ψ χρωμόσωμα έχει εξαφανιστεί τελείως και τα αντίστοιχα γονίδια έχουν μεταναστεύσει είτε στο Χ χρωμόσωμα είτε σε μη φυλετικά χρωμοσώματα. Μέχρι σήμερα οι περιπτώσεις αυτές θεωρούνταν ακραίες και ιδιαίτερες στον βαθμό που εντοπίζονταν σε απομονωμένα είδη. Τα νέα δεδομένα, όμως, δείχνουν ότι το φαινόμενο της μετανάστευσης των γονιδίων από τα φυλετικά χρωμοσώματα στα αυτοσωμικά εξαπλώνεται όλο και περισσότερο σε πολλά θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων και των ανθρώπων.
Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι τα γονίδια έχουν επιβιώσει στο Ψ χρωμόσωμα για πολύ μεγάλη χρονική διάρκεια και πιθανότατα εξυπηρέτησαν και εξυπηρετούν σημαντικές βιολογικές λειτουργίες. Έχουν όμως εντοπιστεί οι εξαιρέσεις των γονιδίων που χάθηκαν από το Ψ χρωμόσωμα και εντοπίστηκαν σε άλλα σημεία του γονιδιώματος. Στη μελέτη τους αποκάλυψαν 4 γονίδια που διασώθηκαν μεταφερόμενα σε άλλα χρωμοσώματα και για πρώτη φορά έδειξαν ότι το φαινόμενο αυτό παρατηρείται και σε ανθρώπους.
Οι ερευνητές εξέτασαν τα γονιδιώματα ανθρώπων, πιθήκων, αρουραίων, αγελάδων και μαρσιποφόρων ως προς το ενδεχόμενο μετακίνησης των γονιδίων από τα φυλετικά στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Με τη χρήση εξελιγμένων αρχείων κατασκεύασαν οικογενειακά δέντρα που έδειχναν πως κάποια γονίδια είχαν μεταναστεύσει σε άλλα χρωμοσώματα. Τα 4 γονίδια που εντοπίστηκαν να έχουν μετακινηθεί από το Ψ χρωμόσωμα παίζουν σημαντικό ρόλο στη σύνθεση και την αποδόμηση των πρωτεϊνών στα κύτταρα των θηλαστικών. Οι ερευνητές μάλιστα βρήκαν 8 ξεχωριστές περιπτώσεις σε διαφορετικά είδη, στις οποίες τα γονίδια αυτά μετακινήθηκαν από φυλετικά χρωμοσώματα σε αυτοσώματα.
Αντίγραφα του EIF2S3 γονιδίου βρέθηκαν στο Χ και το Ψ χρωμόσωμα των αρουραίων, εκ των οποίων αυτό που βρίσκεται στο Ψ παίζει σημαντικό ρόλο στα πρώιμα στάδια της παραγωγής σπερματοζωαρίων. Στους ανθρώπους το γονίδιο αυτό έλειπε από το Ψ χρωμόσωμα, αλλά εντοπίστηκαν δύο αντίγραφά του, ένα στο Χ χρωμόσωμα κι ένα σε ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα. Αυτό σημαίνει ότι το γονίδιο χάθηκε από το Ψ χρωμόσωμα και ότι το Χ κατάφερε να διασώσει ένα αντίγραφό του σε ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα, γεγονός που καταδεικνύει τη σημαντικότητα του γονιδίου αυτού. Στους ανθρώπους, επίσης, το αυτοσωμικό αντίγραφο εμφάνιζε αυξημένη δραστηριότητα στους όρχεις σε σύγκριση με τους άλλους ιστούς, το οποίο υποδηλώνει τον βασικό του ρόλο στην παραγωγή των σπερματοζωαρίων και την πιθανή συμβολή τους ως γενετικού παράγοντα στην ανδρική υπογονιμότητα.
Η μελέτη αυτή δίνει στοιχεία και υπογραμμίζει νέες προβληματικές στην κατανόηση του ρόλου των φυλετικών χρωμοσωμάτων, των γονιδίων και των χαρακτηριστικών του φύλου που χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης.
Παράλληλα, για να συνεχιστεί η ευρεία διερεύνηση της επίδρασης της απώλειας γονιδίων από το Ψ χρωμόσωμα στην εξέλιξη του γονιδιώματος είναι απαραίτητη η παραγωγή υψηλής ποιότητας ακολουθιών φυλετικών χρωμοσωμάτων από περισσότερα είδη.
Πηγή: medicalnewstoday
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Κ. Κωνσταντινίδης, Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος, Πρόεδρος του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών, www.andrologia.gr
