Η χθεσινή ημέρα (21η Μαρτίου) έχει επίσημα πια καθιερωθεί ως η παγκόσμια ημέρα για το σύνδρομο Down. To Down -ή τρισωμία 21- είναι η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους. Για όσους δεν γνωρίζουν καλά, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν χαμηλό δείκτη νοημοσύνης και ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, τα λεγόμενα μογγολοειδή χαρακτηριστικά.
Σήμερα, θα γράψω για το σύνδρομο Down από μια κάπως διαφορετική σκοπιά.
Από τη μια μεριά, θαυμάζω τα επιτεύγματα πολλών ατόμων με το σύνδρομο, τα οποία καταφέρνουν όχι μόνο να ενταχθούν στη σκληρή καθημερινότητα, αλλά συχνά να διακριθούν ως μοντέλα πολίτες που θέτουν το σωστό παράδειγμα για τους υπολοίπους.
Πιστεύω ότι πρωτοβουλίες, όπως η παγκόσμια ημέρα για το σύνδρομο Down, είναι ιδιαίτερα χρήσιμες, αφού βοηθούν τους ανθρώπους να γνωρίσουν περισσότερα για τα άτομα αυτά και, πιθανώς, να αποβάλλουν κάποιες από τις προκαταλήψεις τους. Αξίζει να σημειωθεί ότι, αν και σχεδόν όλοι γνωρίζουν για τη χαμηλή νοημοσύνη και το ιδιαίτερο προσωπείο των ατόμων με το σύνδρομο, λίγοι έχουν υπ’ όψιν τους ότι τα άτομα αυτά είναι πλέον κοινωνικά και συμπαθή, ακόμα και από την αρχόμενη παιδική ηλικία.
Επίσης, η πλειονότητα των ατόμων με το σύνδρομο δεν έχει σοβαρά προβλήματα υγείας που να περιορίζουν το προσδόκιμο επιβίωσης.
Αυτό σημαίνει ότι πολλά τέτοια άτομα θα ζήσουν μέχρι τα γεράματά τους, ιδιαίτερα στις μέρες μας όπου υπάρχουν και οι κατάλληλες ιατρικές υποδομές. Στα παραπάνω, επιθυμώ να προσθέσω ότι η ίδια η φύση δεν θεωρεί το σύνδρομο Down ως μια σοβαρή γενετική διαταραχή, αφού πολλές εγκυμοσύνες Down επιβιώνουν τους 9 μήνες της κύησης χωρίς κανένα πρόβλημα.
Αντίθετα, πολλές εγκυμοσύνες που έχουν υποστεί σοβαρή γενετική βλάβη αποβάλλονται αυτόματα μέσα στους τρεις πρώτους μήνες, μηχανισμό που θεωρούμε ότι έχει υιοθετήσει η φύση προκειμένου να επιλέγει το δυνητικά καλύτερο γενετικό υλικό.
Από την άλλη μεριά, ο έλεγχος για το σύνδρομο Down είναι ίσως το πιο βασικό τεστ που προσφέρεται σε κάθε εγκυμονούσα, στο πλαίσιο ενός ευρύτερου προγεννητικού ελέγχου. Κάθε έγκυος έχει την επιλογή να κάνει το τεστ υπολογισμού του ρίσκου για το σύνδρομο Down. Το τεστ αυτό συνήθως συνδυάζει ειδικές μετρήσεις από το υπερηχογράφημα και το αίμα της μητέρας, καταλήγοντας αν η συγκεκριμένη εγκυμοσύνη είναι υψηλού ή χαμηλού ρίσκου για να έχει το σύνδρομο.
Οι γυναίκες με υψηλό ρίσκο προχωρούν σε μια μέθοδο επιβεβαίωσης, που απαιτεί λήψη υλικού από την ίδια την εγκυμοσύνη. Αν το αποτέλεσμα είναι θετικό για το σύνδρομο Down, οι περισσότερες γυναίκες θα διακόψουν την εγκυμοσύνη. Οι μελέτες έχουν δείξει ότι οι περισσότερες γυναίκες κάνουν το τεστ για τον υπολογισμό του ρίσκου, καθώς και προχωρούν σε περαιτέρω έλεγχο αν είναι υψηλού ρίσκου. Συνεπώς, η ιατρική καθώς και η κοινωνική κατεύθυνση είναι να αποφεύγει κανείς να γεννήσει άτομο με σύνδρομο Down.
Αυτό βεβαίως στα μάτια της επιστήμης θεωρείται πρόοδος, αφού όλο και λιγότερα άτομα θα γεννιούνται με κάποιο – έστω σχετικά ήπιο- γενετικό πρόβλημα. Από την άλλη μεριά, μήπως όλοι πια συμμετέχουμε σε ένα παιχνίδι ευγονικής, το οποίο δεν μπορεί παρά να αποκλείει τα άτομα με σύνδρομο Down ή παρεμφερή ήπια σύνδρομα;
Τα παραπάνω διλήμματα μόνο εντονότερα ενδέχεται να γίνουν στο άμεσο μέλλον. Σύντομα, θα υπάρχει η δυνατότητα να επιβεβαιώνεται η παρουσία ή η απουσία του συνδρόμου Down στην εγκυμοσύνη με μια απλή αιμοληψία στη μητέρα. Καταλαβαίνετε ότι μια τέτοια εξέταση δυνητικά θα εξαλείψει τη γέννηση ατόμων με σύνδρομο Down και άλλων συναφών συνδρόμων. Τα μόνα παιδιά με το σύνδρομο Down θα γεννιούνται σε χώρες όπου δεν υπάρχει η ιατρική υποδομή για την εφαρμογή τέτοιων – προφανώς ακριβών – εξετάσεων.
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Θάνος Παπαθανασίου
MD(London) MRCOG FHEA
Μαιευτήρας Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Λονδίνου
www.gynaikologos.net
