Η γονιδιωματική ανάλυση των αρχαίων υπολειμμάτων έχει ρίξει φως στην προέλευση της πανώλους και προσφέρει χρήσιμες πληροφορίες για τη συνεξέλιξη των ανθρώπων και των ασθενειών. Ως επιστήμονας της γης που ειδικεύεται στα αρχαία κατάλοιπα, ο Christopher Hunt συνηθίζει να κάνει ασυνήθιστα ταξίδια, στο όνομα της αρχαιολογίας. Ένα από τα πιο αξιομνημόνευτα του πρέπει να είναι εκείνο από το οποίο επέστρεψε από το Ιράκ με αεροπλάνο, με έναν Νεάντερταλ στη διπλανή θέση.
«Τον μάζεψα προσεκτικά σε μια μεγάλη βαλίτσα, αλλά το να τον δώσω στις αποσκευές φαινόταν πολύ επικίνδυνο – έτσι του αγόρασα ένα εισιτήριο επιβατών», λέει ο Hunt. Ο Shanidar Z, όπως ονομάστηκε ο Νεάντερταλ, είναι ο τελευταίος αρχαίος σκελετός που έχει ανασκαφεί από το σπήλαιο Shanidar στην κουρδική περιοχή του βόρειου Ιράκ, όπου ο Hunt και μια μικρή ομάδα τοπικών και διεθνών ερευνητών εργάζονται από το 2014.
Το Shanidar είναι μια σημαντική αρχαιολογική περιοχή. Η τοποθεσία έγινε γνωστή για πρώτη φορά με την ανακάλυψη 10 λειψάνων Νεάντερταλ, πριν από περίπου 60 χρόνια. Εκείνη την εποχή, οι αρχαιολόγοι βασίζονταν σε μεθόδους χρονολόγησης άνθρακα για να αναλύσουν τα ευρήματα, τα οποία απαιτούσαν δειγματοληψία ποσότητας υλικού πολλών βάζων και χρειάζονταν έως και έξι μήνες για να αποδώσουν ένα αποτέλεσμα. Αυτές τις μέρες, μεγάλο μέρος της έρευνας της ομάδας επικεντρώνεται γύρω από τη γονιδιωματική αλληλουχία – την επεξεργασία μικροσκοπικών δειγμάτων αρχαίου DNA, συνήθως από ένα κομμάτι απολιθωμένου οστού. Η διαδικασία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη χαρτογράφηση ολόκληρων γονιδιωμάτων (ή τουλάχιστον τμημάτων τους) των αρχαίων ανθρώπων ή των γειτόνων των Νεάντερταλ.
Η αρχαία γονιδιωματική μπορεί να μην δημιουργεί λαμπρούς τίτλους εφημερίδων – οι σύγχρονες εξελίξεις στην ανθρώπινη υγεία είναι πολύ πιο πιθανό να κυριαρχήσουν στα κύρια μέσα ενημέρωσης – αλλά το ενδιαφέρον για τον τομέα αυξάνεται συνεχώς. Όλο και περισσότερο, οι μελέτες αρχαίου DNA αποκαλύπτουν πολλά για τον κόσμο στον οποίο ζούμε τώρα, όσα και για τον κόσμο που οι ειδικοί φαντάζονται ότι υπήρχε πριν από πολλές χιλιάδες χρόνια.
Για παράδειγμα, η κατανόησή μας για τις μολυσματικές ασθένειες. Αυτό το καλοκαίρι, το αρχαίο DNA που ελήφθη από θύματα βουβωνικής πανώλους που θάφτηκαν στην Κεντρική Ασία, βοήθησε να εντοπιστεί μια περιοχή της βόρειας Κιργιζίας ως σημείο μηδέν για την επιδημία του μαύρου θανάτου. Χρησιμοποιώντας τη γονιδιωματική για την ανακατασκευή των γονιδίων των αρχαίων βακτηρίων πανώλους, που ευθύνονται για δεκάδες εκατομμύρια θανάτους τον 14ο αιώνα, οι βιοϊστορικοί ανακάλυψαν ότι αυτά τα παθογόνα έχουν γενετικούς δεσμούς με τα περισσότερα από τα στελέχη της πανώλους που υπάρχουν ακόμα σήμερα.
Το μάθημα εδώ – σύμφωνα με τον συν-συγγραφέα της μελέτης Johannes Krause – διευθυντή του Ινστιτούτου Max Planck για την Εξελικτική Ανθρωπολογία στη Γερμανία, είναι ότι «δεν πρέπει να υποτιμούμε τη δυνατότητα των παθογόνων να εξαπλωθούν σε όλο τον κόσμο από (μάλλον) απομακρυσμένες τοποθεσίες, πιθανόν λόγω ενός ζωονοσογονικού επεισοδίου». Δηλαδή, οι μολυσματικές ασθένειες που μεταπηδούν από ζώα σε ανθρώπους – όπως υποπτευόμαστε ότι συνέβη με τον κορωνοϊό – και στη συνέχεια εξαπλώνονται παντού, είναι ένα πρόβλημα που χρονολογείται από αιώνες.
Μέχρι πρόσφατα, πολλοί επιστήμονες ήταν επιφυλακτικοί σχετικά με την πραγματική αξία της προσπάθειας προσδιορισμού της αλληλουχίας του αρχαίου DNA: Τα δείγματα είναι συχνά τόσο παλιά που τα νηματόδια του DNA έχουν υποβαθμιστεί και είναι εύθραυστα ή έχουν επιμολυνθεί. Η διαδικασία είναι πολύ πιο επίπονη και ως αποτέλεσμα, δαπανηρή.
Πολλές πρώιμες μελέτες του αρχαίου DNA έγιναν, επομένως, στο μιτοχονδριακό DNA. Αυτό το γενετικό υλικό – που στεγάζεται στα μιτοχόνδρια, τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας των κυττάρων μας, και περνά από τη μητέρα στο παιδί – πρόσφερε πιο αξιόπιστα δεδομένα. Όμως, η πρόοδος στην τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας σημαίνει ότι πιο πρόσφατες μελέτες μπόρεσαν επίσης να χρησιμοποιήσουν DNA (άρρενος) χρωμοσώματος Υ, το οποίο είναι συνήθως πιο επαναλαμβανόμενο και δυσανάγνωστο. Το αποτέλεσμα είναι μια πιο ακριβής επισκόπηση των γενετικών αλλαγών με την πάροδο του χρόνου, και από αυτή την προσέγγιση θα πρέπει να επωφεληθεί ο Shanidar Z.
Μετά την ασυνήθιστη πτήση του Hunt, ο Shanidar Z έφτασε με ασφάλεια στο Πανεπιστήμιο του Cambridge για ψηφιακή σάρωση και τελικά θα μεταφερθεί πίσω στο βόρειο Ιράκ για να αποτελέσει το επίκεντρο ενός νέου μουσείου. Ο σκελετός θα μπορούσε να είναι ηλικίας έως και 90.000 ετών, αλλά το DNA του θα χρησιμοποιηθεί για την περαιτέρω κατανόηση της σύγχρονης ανθρώπινης ιστορίας – αναλύοντας και συγκρίνοντας στατιστικά το αρχαίο DNA με το γονιδίωμα των σύγχρονων πληθυσμών, «για να αποδειχθεί πότε χωρίστηκαν διαφορετικές ομάδες πληθυσμού» λέει ο Hunt.
Μόλις ένας πληθυσμός χωριστεί σε δύο ή περισσότερες – αναπαραγωγικά απομονωμένες – ομάδες, τα γονίδια σε κάθε νέο πληθυσμό εξελίσσονται σταδιακά σε νέες κατευθύνσεις ως αποτέλεσμα τυχαίων μεταλλάξεων καθώς και έκθεσης σε διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες που εμποδίζουν την επιτυχή αναπαραγωγή – για παράδειγμα, όταν έρχονται σε επαφή με νέες ασθένειες.
Μέσω αυτής της εργασίας, οι επιστήμονες μπόρεσαν να καταγράψουν τη μετανάστευση διαφορετικών πληθυσμών ανθρώπων και ομάδων Νεάντερταλ σε όλο τον πλανήτη τα τελευταία 70.000 χρόνια, και επίσης να καταρρίψουν μερικούς μύθους σχετικά με τις συνήθειες και τα μεταναστευτικά τους πρότυπα. Γνωρίζουμε τώρα ότι οι άνθρωποι και οι Νεάντερταλ διασταυρώνονταν αρκετά συχνά, και ότι οι κοινότητες των Νεάντερταλ ήταν πιθανότατα πιο προστατευτικές και έξυπνες από ό,τι θεωρούσαμε προηγουμένως. Σύμφωνα με τον Hunt, στοιχεία για τελετουργίες ταφής στο Σπήλαιο Shanidar, «υποδηλώνουν ότι φρόντιζαν τα τραυματισμένα και άρρωστα μέλη τους».
Ξεχωριστά, η ανάλυση του αρχαίου DNA, έναντι του σύγχρονου ανθρώπινου γονιδιώματος αποκάλυψε ότι εξακολουθούμε να φέρουμε ορισμένες γενετικές αλληλουχίες που υπήρχαν σε ανθρώπους που ζούσαν πριν από χιλιετίες. Μια τέτοια ανάλυση βοήθησε ακόμη και στον εντοπισμό ενός νέου υποείδους ανθρώπων πριν από 12 χρόνια – αυτή η ανακάλυψη των Denisovans, που πιστεύεται ότι υπήρχε σε όλη την Ασία πριν από περίπου 400.000 χρόνια, δείχνει πόσα είναι ακόμα άγνωστα για την προέλευση μας.
Στο Ινστιτούτο Francis Crick στο Λονδίνο, βρίσκεται σε εξέλιξη ένα μεγάλο έργο για τη δημιουργία μιας αξιόπιστης βιοτράπεζας αρχαίου ανθρώπινου DNA που θα βοηθήσει στην οικοδόμηση τέτοιων ανακαλύψεων. Ο πληθυσμιακός γενετιστής Pontus Skoglund ηγείται του έργου (ύψους 2,1 εκατομμυρίων δολαρίων), το οποίο θα αναλύσει την αλληλουχία 1.000 αρχαίων βρετανικών γονιδιωμάτων – συλλέγοντας δεδομένα από σκελετικά δείγματα των τελευταίων 5.000 ετών, με τη βοήθεια περίπου 100 άλλων βρετανικών ιδρυμάτων. Από τη βάση δεδομένων ελπίζει να προσδιορίσει το πώς έχει αλλάξει η ανθρώπινη γενετική κατά τη διάρκεια χιλιετιών, ως απάντηση σε παράγοντες όπως μολυσματικές ασθένειες και αλλαγές στο κλίμα, τη διατροφή και τη μετανάστευση.
«Μέρος αυτού είναι η αναζήτηση γενετικών χαρακτηριστικών που μπορεί να ήταν επωφελή για τους προηγούμενους ανθρώπους κατά τη διάρκεια προηγούμενων επιδημιών», λέει. «Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι μπορούμε να μάθουμε κάτι από αυτό στην προσπάθεια μας για κατανόησή του πώς διαχειριζόμαστε τις σύγχρονες ασθένειες και άλλες εστίες επιδημιών». Η ομάδα του Skoglund προμηθεύεται τα δείγματά της από αρχαιολογικές ανασκαφές σε όλη τη χώρα ή από υπάρχουσες συλλογές σε μουσεία. Τα αγαπημένα του οστά για αλληλουχία είναι αυτά που βρίσκονται στο εσωτερικό του αυτιού: «Αυτά είναι ιδιαίτερα καλά στη διατήρηση του DNA, καθώς είναι τα λιγότερο ευαίσθητα στη μικροβιακή εισβολή και σε άλλους παράγοντες που θα μπορούσαν να προκαλέσουν αλλοίωση του DNA», εξηγεί.
Τα οστά αλέθονται για να περάσουν μέσω μιας μηχανής προσδιορισμού αλληλουχίας με τον ίδιο σχεδόν τρόπο όπως κάθε δείγμα DNA. Όμως, το αρχαίο DNA απαιτεί «εξειδικευμένα πρωτόκολλα – το σύγχρονο DNA έχει πολύ μεγάλα θραύσματα που είναι βασικά άθικτα, ενώ με το αρχαίο DNA παίρνουμε κατά μέσο όρο μόνο το 35% των συνολικών ζευγών βάσεων», λέει ο Skoglund.
Η ομάδα εργάζεται επίσης με νέους τρόπους για τον μετριασμό της μόλυνσης σε αρχαία δείγματα – ανοίγοντας μια εντελώς νέα οδό πιο αξιόπιστης ανάλυσης δεδομένων. Αυτό είναι ιδιαίτερα χρήσιμο όταν οι επιστήμονες εξετάζουν την ύπαρξη ασθενειών στους αρχαίους ανθρώπους. Ορισμένα μικρόβια που προκαλούν ασθένειες που μόλυναν τους αρχαίους ανθρώπους θα έχουν αφήσει βλάβες στα οστά τους – και μέσα σε αυτές τις βλάβες, το γενετικό υλικό ορισμένων από αυτά τα παθογόνα θα έχει επιβιώσει. Στην αναζήτηση αρχαίων παθογόνων που δεν αφήνουν αυτές τις χαρακτηριστικές βλάβες, οι ερευνητές συχνά εξετάζουν τον οδοντικό πολφό των δοντιών. «Συχνά η καλύτερη προσέγγιση για την ανίχνευσή τους είναι η αλληλουχία όλου του DNA που μπορούμε να πάρουμε από το δείγμα μας – το οποίο συχνά περιέχει μικροβιακό DNA από το έδαφος καθώς και καθημερινή επιμόλυνση», εξηγεί ο Pooja Swali, ερευνητής PhD στο εργαστήριο του Skoglund.
Όταν οι ερευνητές έχουν τη «σούπα» τους (από DNA), χρησιμοποιούν μεταγονιδιωματική – γονιδιωματική ανάλυση μικροοργανισμών στο δείγμα – για να αναγνωρίσουν όλα τα συστατικά. Εάν εντοπίσουν κάτι που προκαλεί ασθένεια, το εύρημα στη συνέχεια περνά από ελέγχους ταυτότητας για να βεβαιωθεί ότι είναι πραγματικά αρχαίο, εξηγεί ο Swali. «Μπορούμε στη συνέχεια να εμπλουτίσουμε αυτά τα δείγματα χρησιμοποιώντας ειδικά σχεδιασμένα δολώματα για να ψαρέψουμε το παθογόνο DNA από τη σούπα μας».
Η απομόνωση του DNA του παθογόνου με αυτόν τον τρόπο επιτρέπει στους ερευνητές να ανακατασκευάσουν το γονιδίωμά του – και να εντοπίσουν αν και πώς διαφέρει γενετικά από τα σημερινά παθογόνα. Το έργο παράγει ήδη πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα: μια πρώιμη δημοσίευση που βρίσκεται υπό εξέταση από κριτές, αποκαλύπτει αυτό που πιστεύεται ότι είναι η παλαιότερη επιδημία πανώλους στη Βρετανία, που χρονολογείται σχεδόν 3.000 χρόνια πριν από την επιδημία του μαύρου θανάτου.
Ο Skoglund ελπίζει ότι μια τέτοια βαθιά γονιδιωματική ανάλυση θα βοηθήσει στην οικοδόμηση μιας πιο ακριβούς εκδοχής της ανθρώπινης ιστορίας και επίσης θα προσφέρει μερικά μαθήματα για τα λάθη του παρελθόντος, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για περιστατικά όπως πανδημίες. «Θα μπορούσε ακόμη και να ρίξει νέο φως στην ανοσολογική βιολογία από μια εξελικτική προοπτική», λέει. Για παράδειγμα, με τη βουβωνική πανώλη, «μπορούμε να δούμε ότι ορισμένες γενετικές παραλλαγές που εμπλέκονται στην ανοσία άλλαξαν συχνότητα και επέτρεψαν στους ανθρώπους να ανταποκριθούν καλύτερα σε αυτές τις απειλές». Ουσιαστικά, η ανάλυση της ομάδας του δίνει μια εικόνα του πώς οι ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν την ανθρώπινη εξέλιξη.
«Η αρχαία γονιδιωματική μπορεί να προσφέρει μερικές πραγματικά συναρπαστικές ενδείξεις για τον έλεγχο των ασθενειών», λέει ο Skoglund. «Θα είναι ένα ζωτικό εργαλείο για την κατανόηση του ποιοι είμαστε και για την επιβίωσή μας ως είδος», συμπληρώνει.
Πηγή: Wired
