Εκτιμάται ότι ένα στα 2.000 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο δεν είναι ούτε κορίτσι ούτε αγόρι. Στην περίπτωση αυτή, πρόκειται για μία από τις 60 διαφορετικές διαταραχές που εμπίπτουν στη διαγνωστική ομάδα των διαταραχών της σεξουαλικής ανάπτυξης.
Τα άτομα που γεννιούνται με ολοκληρωμένο σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα (complete androgen insensitivity syndrome -CAIS), το οποίο αποτελεί τη πιο σοβαρή μορφή του συνδρόμου θηλεοποιητικών όρχεων, ενώ χρωμοσωμικά είναι αρσενικά, έχουν θηλυκό φαινότυπο. Εξωτερικά έχουν πλήρως την εικόνα του θήλεος, είναι δηλαδή γυναίκες, από τις οποίες όμως απουσιάζουν η μήτρα και οι ωοθήκες, με αποτέλεσμα να μην έχουν εμμηνορρυσιακό κύκλο και να μην είναι ικανές για αναπαραγωγή.
Τα κορίτσια που γεννιούνται με CAIS φέρουν το XY ζεύγος χρωμοσωμάτων που καθορίζει το αρσενικό φύλο, αλλά, επειδή η διαδικασία της ορμονικής αρρενοποίησης δεν λαμβάνει χώρα στα πρώιμα στάδια της κύησης, δεν αναπτύσσουν ποτέ ούτε τα έξω γεννητικά όργανα του άρρενος ούτε τα έσω γεννητικά όργανα του θήλεος και παραμένουν στείρα.
Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι οι γυναίκες που πάσχουν από το σύνδρομο μπορούν να έχουν σεξουαλική επαφή με φυσιολογική αίσθηση, από τη στιγμή που οι απολήξεις των νεύρων είναι παρούσες. Αναφέρουν, μάλιστα, πως υπάρχουν εξέχουσες ηθοποιοί στην Αμερική που πάσχουν από το σύνδρομο, οι οποίες έχουν υιοθετήσει παιδιά κι έχουν γίνει μητέρες.
Τα παιδιά με CAIS φέρουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τους υποδοχείς των ανδρογόνων, η οποία καθιστά αδύνατη την επίδραση της τεστοστερόνης στον οργανισμό κατά την ενδομήτριο ζωή. Το γενετικό αυτό έλλειμμα μεταφέρεται μέσω του Χ χρωμοσώματος της μητέρας στο 50% των χρωμοσωμικά αρσενικών απογόνων, προσδίδοντας θηλυκό φαινότυπο.
Τις 6-7 πρώτες εβδομάδες της κύησης η γενετήσια περιοχή είναι αδιαφοροποίητη. Τα ανδρογόνα είναι αυτά που ενεργοποιούν τον ιστό προς τον σχηματισμό του φαλλού και των σπερματικών πόρων και όχι προς τον σχηματισμό της κλειτορίδας, της μήτρας και των σαλπίγγων. Υπό φυσιολογικές συνθήκες, η ανάπτυξη των όρχεων ενεργοποιείται από συγκεκριμένα γονίδια στο Υ χρωμόσωμα. Μια ορμόνη βοηθά στην αποδόμηση των θηλυκών εσωτερικών δομών, ενώ οι όρχεις παράγουν τεστοστερόνη για τον σχηματισμό των έσω και έξω ανδρικών γεννητικών οργάνων. Στο CAIS σχηματίζονται φυσιολογικοί όρχεις, αλλά δεν υπάρχει πέος ή έσω θηλυκά γεννητικά όργανα. Η αδιαφοροποίητη σχισμή στα έξω γεννητικά όργανα εμφανίζεται ως κόλπος, ο οποίος όμως είναι βραχύς και δεν καταλήγει πουθενά, από τη στιγμή που δεν υπάρχει ο τράχηλος της μήτρας.
Το νεογέννητο με CAIS έχει την εικόνα ενός φυσιολογικού κοριτσιού και η διάγνωση, εάν δεν έχει γίνει κατά τη διάρκεια μιας αμνιοπαρακέντησης, ενός υπερηχογραφήματος ή μιας χρωμοσωμικής ανάλυσης, μπορεί να καθυστερήσει μέχρι και την εφηβεία. Είναι πολύ πιθανό η διάγνωση να προκύψει με αφορμή τη μη εκδήλωση της εμμηνορρυσίας ή στην περίπτωση που το κορίτσι παρουσιάσει βουβωνοκήλη και κατά τη διάρκεια του χειρουργείου επιβεβαιωθεί η ύπαρξη όρχεως.
Υπάρχει βέβαια και η περίπτωση κάποια κορίτσια να μην εξεταστούν γυναικολογικά πριν από την έναρξη της σεξουαλικής τους ζωής, το οποίο σημαίνει ότι η διάγνωση μπορεί να τεθεί ακόμα και στα 15-16 έτη. Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι το σύνδρομο CAIS δεν αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης προβλημάτων σχετικών με την ταυτότητα του φύλου στα παιδιά.
Οι εξειδικευμένοι επαγγελματίες υγείας και οι συγγενείς ατόμων με CAIS, μάλιστα, τονίζουν ότι, όταν τα μωρά αυτά ταυτοποιούνται ως θήλεα, στο 99% των περιπτώσεων αναπτύσσονται σε γυναίκες που αισθάνονται φυσιολογικά με τη θηλυκότητά τους.
Οι γυναίκες με CAIS τείνουν να είναι ψηλές και χυμώδεις με λιγοστή τριχοφυΐα στο σώμα τους. Οι μητέρες τους, ως φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης, είναι πιθανό να έχουν επίσης περιορισμένη τριχοφυΐα στη γενετήσια περιοχή. Οι ειδικοί, μάλιστα, τονίζουν πως τα αρρενωπά χαρακτηριστικά που κυριαρχούν στην αντίληψη της κοινής γνώμης για την εικόνα των ατόμων με CAIS δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα. Αυτό συμβαίνει διότι οι όρχεις, εάν υπάρχουν, παράγουν πολύ υψηλές τιμές τεστοστερόνης, η οποία μετατρέπεται σε οιστραδιόλη, μια ορμόνη που θηλεοποιεί το φαινότυπο των γυναικών αυτών.
Μετά την εφηβεία, οι ιατροί συνήθως, αλλά όχι πάντα, αφαιρούν τους όρχεις, για να προλάβουν την ανάπτυξη καρκίνου και χορηγούν υποκατάστατα οιστρογόνων, για να διατηρήσουν τη θηλεοποίηση.
Πηγή: abcnews
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Π. Δρέττας, Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος, Δ/ντής του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών, www.andrologia.gr
