Αναφέρεται πως μεταλλάξεις του γονιδίου NR5A1 βρέθηκαν σε μικρό ποσοστό στείρων ανδρών, γεγονός που οι επιστήμονες του Ινστιτούτου «Παστέρ» στη Γαλλία και του Πανεπιστημίου του Λονδίνου εκτίμησαν πως μπορεί να βοηθήσει στις έρευνες για τα αιτία της ανδρικής στειρότητας. Παράλληλα, Βρετανός ειδικός υποστήριξε πως είναι δυνατόν να ανακαλυφθούν επιπρόσθετες γονιδιακές ελλείψεις.
Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, οι γιατροί δεν μπορούν να βρουν το αίτιο για την ανδρική στειρότητα, παρά το γεγονός ότι αντιπροσωπεύουν έως και το 50% των περιπτώσεων στις οποίες ζευγάρια δυσκολεύονται να συλλάβουν.
Η ανδρική στειρότητα φαίνεται να είναι πιο συνηθισμένη σε κάποιες οικογένειες, κι αυτό οδηγεί τους επιστήμονες να πιστεύουν πως υπάρχει γενετική προδιάθεση σε κάποιες περιπτώσεις, όμως μόνο λίγες από τις γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται έχουν ανακαλυφθεί.
Η τελευταία έρευνα αναφέρεται σε γονίδιο που είναι ήδη γνωστό πως εμπλέκεται στη σεξουαλική ανάπτυξη και των ανδρών και των γυναικών- τα ελαττώματα στο NR5A1 έχουν συνδεθεί με προβλήματα στην ανάπτυξη των όρχεων ή των ωοθηκών.
Τα ευρήματα υποδηλώνουν πως ακόμα κι αν δεν υπάρχει άμεση απόδειξη του προβλήματος, οι ελλείψεις στο γονίδιο μπορεί να παρεμποδίζουν την ικανότητα να παραχθεί σπέρμα.
Μελέτησαν το γονίδιο σε 315 φαινομενικά υγιείς άνδρες που είχαν ανεξήγητη ανικανότητα παραγωγής σπερματοζωαρίων.
Από αυτή την ομάδα, βρήκαν μετάλλαξη στο γονίδιο σε 7 μόνο άνδρες. Μια προσεκτικότερη μελέτη αποκάλυψε πως οι άνδρες είχαν μεταβολή των επιπέδων των ορμονών του φύλου, και σε μία περίπτωση, ήπιες ανωμαλίες στη δομή των κυττάρων των όρχεων.
«Καταλήγουμε (στο συμπέρασμα) πως περίπου 4% των ανδρών με κατά τ’ άλλα ανεξήγητη ανικανότητα παραγωγής σπερματοζωαρίων έχει μεταλλάξεις του γονιδίου NR5A1».
Αν και η ανακάλυψη αφορά μόνο σε μικρό ποσοστό στείρων ανδρών, άλλοι ειδικοί πιστεύουν πως τέτοιου είδους ανακαλύψεις θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε μια πιο ξεκάθαρη εικόνα των απαρχών της πάθησης.
«Υπάρχουν ακόμα ”επαισχύντως πολλά” που δε γνωρίζουμε για τη γενετική πάνω στην ανδρική στειρότητα».
«Δεδομένης της πολυπλοκότητας της διαδικασίας παραγωγής σπερματοζωαρίων είναι πιθανό πολλά γονίδια να εμπλέκονται κι επομένως πολλά ελαττώματα στα γονίδια που να συνδέονται με τη στειρότητα να ανακαλυφθούν.»
«Αν και αυτά τα ελαττώματα στα γονίδια επηρεάζουν μόνο ένα μικρό αριθμό ανδρών, χρειαζόμαστε περισσότερες έρευνες σαν κι αυτή, για να γεμίσουμε τα κενά στη γνώση κι ίσως μια μέρα να δημιουργήσουμε ένα ισχυρό διαγνωστικό τεστ για την ανδρική γονιμότητα βασισμένο στη γενετική».
Πηγή: BBC
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Π. Δρέττας, Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος, Δ/ντής του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών
