Γράφει η Κολοβού Γενοβέφα, Διευθύντρια Προληπτικής Καρδιολογίας, Metropolitan Hospital
Αξίζει να γνωρίζουμε ότι η αυξημένη χοληστερόλη στο πλάσμα δεν οφείλεται μόνο στη λανθασμένη διατροφή μας, αλλά και στα γονίδια, που κληρονομούμε από τους γονείς μας, τα οποία είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.
Στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία υπάρχουν σαφή βιοχημικά ευρήματα (αυξημένα επίπεδα ολικής και LDL χοληστερόλης στο πλάσμα) και χαρακτηριστικά κλινικά σημεία (ξανθώματα και ξανθελάσματα). Τα υψηλά επίπεδα της LDL-χοληστερόλης (κακή χοληστερόλη) στο πλάσμα παρατηρούνται ακόμα και σε πολύ μικρά παιδιά. Η LDL-χοληστερόλη ονομάζεται “κακή” επειδή τα αυξημένα επίπεδά της καταστρέφουν το τοίχωμα των αρτηριών στο οποίο εναποτίθενται, και προκαλούν τη δημιουργία μιας σκληρής πλάκας, η οποία ονομάζεται αθηρωματική πλάκα.
Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρουσιάζουν αυξημένη επίπτωση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου (έμφραγμα του μυοκαρδίου, νόσο των καρωτίδων, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, βαλβιδοπάθειες, καρδιακή ανεπάρκεια ή και αιφνίδιο θάνατο). Αυτός είναι και ο λόγος ο οποίος καθιστά αναγκαία την έγκαιρη διάγνωσή της, ακολουθούμενη από την κατάλληλη αντιμετώπιση ακόμα και από την παιδική ηλικία. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία συγκαταλέγεται στις συχνές γενετικές παθήσεις και προσβάλει 1 στα 200-250 άτομα.
Η έγκαιρη έναρξη θεραπείας συμπεριλαμβάνει υγιεινό τρόπο ζωής (σωστό σωματικό βάρος και σωστή διατροφή, άσκηση, διακοπή καπνίσματος), σε συνδυασμό με φαρμακευτικά σκευάσματα, όπου προεξέχουσα θέση κατέχουν οι στατίνες.
Τα τελευταία χρόνια η φαρμακοβιομηχανία έχει δημιουργήσει καινούργια και πολλά υποσχόμενα σκευάσματα, εκ των οποίων κάποια ήδη κυκλοφορούν, και άλλα βρίσκονται στην τελική φάση των κλινικών μελετών τους.
Έτσι, δημιουργήθηκαν τα ανθρώπινα μονοκλωνικά αντισώματα τα οποία αναστέλλουν τις μη επιθυμητές πρωτεϊνικές δράσεις, οδηγώντας στην περαιτέρω μείωση της LDL-χοληστερόλης στο πλάσμα. Ανθρώπινα μονοκλωνικά αντισώματα, που έχουν εγκριθεί για την αντιμετώπιση των δυσλιπιδαιμιών είναι η εβολοκουμάμπη, η αλιροκουμάμπη και η εβινακουμάμπη.
Ένας άλλος μηχανισμός δράσης των νεότερων φαρμάκων είναι μέσω των συμπληρωματικών ολιγονουκλεοτιδίων, τα οποία διακόπτουν τη μετάφραση και κατά συνέπεια και την παραγωγή των ανεπιθύμητων πρωτεϊνών. Δύο από αυτά χορηγούνται ήδη σε ασθενείς.
Μια άλλη στρατηγική παρέμβασης των φαρμάκων που επιδρούν μέσω αποσιώπησης της έκφρασης των γονιδίων, εκτός των συμπληρωματικών ολιγονουκλεοτιδίων, είναι μέσω των μικρών μη κωδικών RNA, όπως είναι το inclisiran.
Από ό,τι φαίνεται σήμερα, οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία πλέον μπορούν να αντιμετωπίσουν το χρόνιο αυτό πρόβλημά τους και με εξειδικευμένες θεραπείες. Αποτέλεσμα της έγκαιρης θεραπείας της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι η αύξηση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών.
