των Κώστας Μπάρδης, PhD Εργοφυσιολόγο και Σταύρο Α. Κάβουρα, PhD, FACSM
Επίκουρος Καθηγητής Εργοφυσιολογίας & Διατροφής Αθλητών
Πώς είναι δυνατόν κάποιοι άνθρωποι να μπορούν να επιτυγχάνουν απίστευτες επιδόσεις όπως του Haile Gebrselassie, του Lance Armstrong και του Mike Phelps;
Σε τι διαφέρουν αυτοί οι άνθρωποι από εμάς; Γεννήθηκαν διαφορετικοί ή προπονήθηκαν σκληρά;
Εδώ και δεκαετίες οι επιστήμονες προσπαθούν να διερευνήσουν το λόγο για τον οποίο ορισμένα άτομα έχουν υψηλή αθλητική απόδοση και ξεχωρίζουν από τον υπόλοιπο πληθυσμό. Παρόλο που η προπόνηση μπορεί να βελτιώσει σε σημαντικό βαθμό την αθλητική απόδοση και παρόλο που περιβαλλοντικοί παράγοντες (π.χ. το υψόμετρο) επηρεάζουν τις προσαρμογές από την προπόνηση, οι μελέτες αποδεικνύουν ότι ο γενετικός παράγοντας είναι εξίσου σημαντικός. Πιο συγκεκριμένα η αθλητική απόδοση επηρεάζεται από τα γονίδια που κληρονομήσαμε από τους γονείς μας με δύο τρόπους: α) Γενετική προδιάθεση, δηλαδή η επίδραση γονιδίων σε χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την απόδοση (π.χ. υψηλή μέγιστη πρόσληψη οξυγόνου – VO2max) και β) Προπονησιμότητα, δηλαδή η επίδραση κάποιων γονιδίων στις προσαρμογές από την προπόνηση.
Γενετική Προδιάθεση
Για τη μελέτη της γενετικής προδιάθεσης ή με απλά λόγια αυτό που λέμε «ταλέντο», οι περισσότερες μελέτες έχουν δώσει έμφαση στο μοντέλο των μονοζυγωτικών διδύμων (αυτοί που μοιάζουν σαν δυο σταγόνες νερό και έχουν ακριβώς το ίδιο γενετικό υλικό) σε σχέση με τους διζυγωτικούς διδύμους (αυτούς που δεν μοιάζουν και τόσο αλλά έχουν παρόμοιο μεν αλλά όχι ακριβώς το ίδιο γενετικό υλικό). Όλοι αυτοί οι δίδυμοι έχουν πολύ μικρότερες διαφορές όσον αφορά στα επίπεδα φυσικής δραστηριότητας μιας και έχουν ως κοινό παρονομαστή το κοινό οικογενειακό περιβάλλον.
Μελέτες που έχουν γίνει σε διδύμους δείχνουν ότι οι μονοζυγωτικοί δίδυμοι έχουν 6 έως 7 φορές μικρότερες διαφορές στην VO2max σε σχέση με τους διζυγωτικούς διδύμους. Με λίγα λόγια, όσο πιο μικρές είναι οι διαφορές στο γενετικό υλικό, τόσο πιο μικρές είναι και οι διαφορές στην VO2max. Εκτιμάται μάλιστα ότι περίπου το 50% της τιμής της VO2max είναι γενετικά προκαθορισμένο και μάλιστα αυτό κληρονομείται κυρίως από τη μητέρα. Συνεπώς, ο ρόλος της κληρονομικότητας καθορίζει σε σημαντικό βαθμό την μέγιστη πρόσληψη οξυγόνου VO2max, αλλά και την αθλητική απόδοση κατ επέκταση.
Ένα από τα γονίδια που φαίνεται να είναι υπεύθυνο για την υψηλή αντοχή είναι το μετατρεπτικό ένζυμο της αγγειοτενσίνης (ACE). Σε έρευνα που έγινε σε Αιθίοπες δρομείς και μη-αθλητές, βρέθηκε ότι η εμφάνισης ενός συγκεκριμένου γονοτύπου της ACE ήταν πιο υψηλή στους 100 πιο γρήγορους αθλητές, λιγότερο υψηλή στους 100 πιο αργούς, ενώ η χαμηλότερη συχνότητα βρέθηκε στους μη-αθλητές. Επίσης, μετά από δύο ώρες άσκησης σε θερμό και υγρό περιβάλλον, τα ίδια άτομα με το συγκεκριμένο «καλό» γονότυπο είχαν την καλύτερη προσαρμογή διότι εμφάνισαν χαμηλότερη καρδιακή συχνότητα, σε σχέση με τους υπόλοιπους. Από άλλη έρευνα που έγινε σε ασθενείς με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια βρέθηκε ότι μετά από άσκηση όσοι είχαν τον «καλό» γονότυπο της ACE
είχαν μεγαλύτερη ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου σε σχέση με ασθενείς με τους υπόλοιπους γονότυπους της ACE. Επίσης το συγκεκριμένο γονίδιο, πιθανώς να καθορίζει και τα επίπεδα της φυσικής δραστηριότητας. Πιο συγκεκριμένα, από μελέτη που έγινε σε υπερτασικούς στην οποία αξιολογήθηκαν τα επίπεδα φυσικής δραστηριότητας, το 76% των ατόμων που δεν είχαν τον «καλό» γονότυπο έκαναν καθιστική ζωή ενώ το αντίστοιχο ποσοστό για τα άτομα με τον «καλό» γονότυπο ήταν σημαντικά χαμηλότερο (μόνο 48% ).
Μεταξύ πολλών μελετών ο Rico Sanz και οι συνεργάτες του διαπίστωσαν ότι το AMPD1 γονίδιο της μονοφωσφορικής αδενοσίνης σχετίζεται με την απόδοση σε αθλητές αντοχής.
Εξετάζοντας τους γονότυπους του συγκεκριμένου γονιδίου συμπέραναν ότι κάποιοι από αυτούς τους συναντούμε κυρίως σε αθλητές αντοχής ενώ κάποιους άλλους σε άτομα με μειωμένη δυνατότητα άσκησης και καρδιοαναπνευστικής αντοχής.
Ένα ακόμη γονίδιο που σχετίζεται με την αθλητική απόδοση, είναι αυτό του ενζύμου της κρεατινικής κινάσης. Πρόκειται για ένα ένζυμο που συμβάλλει στην παραγωγή ενέργειας μέσω του συστήματος κρεατίνης-φωσφοκρεατίνης κατά τα πρώτα δευτερόλεπτα της άσκησης. Όσο πιο υψηλά είναι τα αρχικά ενδοκυττάρια αποθέματα φωσφοκρεατίνης, τόσο πιο μεγάλη η παραγωγή ενέργειας με τη μορφή του ΑΤP. Έχει παρατηρηθεί ότι οι αθλητές με συγκεκριμένο γονότυπο του ενζύμου έχουν πιο υψηλά επίπεδα φωσφοκρεατίνης, ATP και καλύτερης απόδοσης.
Συμπερασματικά, πρέπει να λάβουμε υπόψη μας ότι στο γονιδιακό χάρτη, όσον αφορά την καλή φυσική κατάσταση και την αθλητική απόδοση, περιέχονται πάνω από 200 γονίδια. Όσο περνούν τα χρόνια, ο χάρτης αυτός μεγαλώνει και γίνεται περισσότερο περίπλοκος.
Ο αριθμός γονιδίων που περιλαμβάνει αναμένεται να αυξηθεί τα επόμενα χρόνια, αφού αναμφίβολα υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων που η αλληλεπίδραση τους με την άσκηση και την απόδοση δεν έχει ακόμα εξεταστεί. Επιπρόσθετα, θα πρέπει να αντιληφθούμε ότι στις περισσότερες μελέτες χρησιμοποιείται ένα μικρό δείγμα εξεταζόμενων, γεγονός που δε βοηθά στην οριστικοποίηση του συμπεράσματος ότι συγκεκριμένος γονότυπος ενός δεδομένου γονιδίου, έχει επίδραση στην αθλητική απόδοση. Για παράδειγμα, το γονίδιο της ACE έχει μελετηθεί περισσότερο από οποιοδήποτε άλλο γονίδιο. Παρόλα αυτά, δεν προκύπτουν αποτελέσματα που να δείχνουν με βεβαιότητα ότι το γονίδιο αυτό έχει επίδραση στην απόδοση του ασκούμενου.
Προπονησιμότητα
Η προπονησιμότητα αναφέρεται στην ικανότητα του οργανισμού να προσαρμόζεται ως αποτέλεσμα της προπόνησης. Δυστυχώς όμως δεν ανταποκρίνονται όλοι οι άνθρωποι με τον ίδιο τρόπο και εδώ φαίνεται να υπεισέρχεται ο ρόλος της κληρονομικότητας. Για παράδειγμα, σε μια σειρά μελετών με τον τίτλο Heritage Studies, μετά από προπόνηση 20 εβδομάδων σε 300 απροπόνητα άτομα, που ξεκίνησαν από την ίδια φυσική κατάσταση, κάποια είχαν μικρή βελτίωση του ύψους 10% ενώ σε κάποια άλλα η βελτίωση έφτανε στο 80%. Σε ακόλουθη μελέτη συμπεριέλαβαν ολόκληρες οικογένειες και ακολούθησαν το ίδιο πρωτόκολλο προπόνησης των 20 εβδομάδων. Βρέθηκε ότι οι διαφορές στην βελτίωση της VO2max ήταν πιο πολλές μεταξύ ατόμων που άνηκαν σε διαφορετικές οικογένειες, παρά μεταξύ των ατόμων που άνηκαν στην ίδια οικογένεια, παρόλο που το πρόγραμμα που ακολουθήθηκε
ήταν κοινό για όλους. Η παρατήρηση αυτή δείχνει πως η γενετική ομοιότητα (οικογενειακή συγγένεια) οδηγεί σε παρόμοιες προσαρμογές μετά από την ίδια προπόνηση.
Στην ίδια μελέτη των 20 εβδομάδων αερόβιας προπόνησης βρέθηκε ότι η VO2max σχετίζονταν με το γονότυπο του γονιδίου της κρεατινικής κινάσης. Επίσης φάνηκε ότι τα άτομα που έφεραν τον «καλό» γονότυπο του ενζύμου είχαν κατά 22% πιο καλή απόδοση σε 90 λεπτά αερόβιας άσκησης και παρουσίασαν μεγαλύτερη βελτίωση της καρδιοαναπνευστικής αντοχής, ως αποτέλεσμα της προπόνησης, σε σχέση με τα υπόλοιπα άτομα.
Επομένως, υπάρχουν συγκεκριμένα γονίδια που επηρεάζουν τους δείκτες της αθλητικής απόδοσης και εξηγούν γιατί η προπόνηση μπορεί να βελτιώσει περισσότερο την απόδοση σε ορισμένους αθλητές σε σχέση με τους υπόλοιπους.
Συνοψίζοντας, η μεγάλη ετερογένεια όσον αφορά την καρδιοαναπνευστική και την μυϊκή αντοχή οφείλεται, εν μέρει, σε γενετικούς παράγοντες. Παρόλο που η αθλητική απόδοση επηρεάζεται και από περιβαλλοντικούς παράγοντες και μπορεί να βελτιωθεί σε σημαντικό βαθμό, φαίνεται ότι ο ρόλος της κληρονομικότητας δεν είναι αμελητέος. Γιατί όμως ορισμένοι αθλητές αποδίδουν καλύτερα με το ίδιο πρόγραμμα προπόνησης ή γιατί είναι πιο εμφανή τα θετικά αποτελέσματα της άσκησης σε κάποια άτομα σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό;
Οι απαντήσεις σε τέτοια ερωτήματα πιθανώς να βρίσκονται στη μελέτη των γονιδίων, και επομένως περαιτέρω επιστημονική έρευνα να μπορέσει να συμβάλλει στην διαλεύκανση των ερωτημάτων μας. Ένα όμως είναι σίγουρο ότι ανεξάρτητα από τη γενετική μας προδιάθεση η συστηματική άσκηση βελτιώνει την υγεία και την αθλητική απόδοση. Αν θες όμως να γίνεις Ολυμπιονίκης «διάλεξε προσεκτικά τους γονείς σου» όπως λέει και ο καθηγητής Κλεισούρας.
